一、疾病概述与流行病学
子宫内膜异位症（内异症）是生育年龄女性常见的慢性妇科疾病，指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔外生长，引发疼痛、不孕、结节或包块等症状。其发病与性激素、免疫、炎症、遗传等因素相关，以 “在位内膜决定论” 为核心理论，同时涉及体腔上皮化生、血管淋巴转移及干细胞理论等。全球约 1.76 亿女性患病，20%~50% 的不孕症和 71%~87% 的慢性盆腔痛与之相关，严重影响患者生活质量并增加社会医疗负担。
二、临床诊断要点
症状与体征
- 典型症状：痛经、慢性盆腔痛、性交痛、与月经周期相关的消化道或泌尿系统症状（如排便痛、血尿）及不孕。
- 特殊症状：侵犯肠道、膀胱、输尿管等器官时可出现肠梗阻、尿频、肾积水等；腹壁切口内异症表现为瘢痕结节伴经期疼痛。
- 妇科检查：子宫后倾固定、附件囊性肿块、后穹隆或宫骶韧带痛性结节，三合诊对深部浸润型内异症（DIE）诊断尤为重要。
辅助检查
- 影像学：经阴道超声为卵巢异位囊肿和 DIE 的首选检查；MRI 适用于评估累及消化道或泌尿系统的深部病灶，但不作为初筛手段。
- 生物标志物：CA125 对早期诊断价值有限，升高多见于重度内异症或合并炎症、囊肿破裂者。
- 特殊检查：可疑膀胱或肠道内异症需行内镜检查及活检，排除恶性肿瘤。
三、手术诊断与评估
- 腹腔镜手术：为主要诊断方法，可获取组织病理确诊，同时进行分期（ASRM 分期）、分型（腹膜型、卵巢型、DIE、其他部位型）及生育力评估（EFI 评分）。
- ASRM 分期：基于病灶大小、粘连范围及直肠子宫陷凹封闭程度，分为 Ⅰ~Ⅳ 期（微小至重度）。
- 生育力评估：EFI 评分结合年龄、不孕年限、手术分期等预测自然妊娠率，评分越高妊娠概率越大，需排除男方因素及卵巢储备功能下降。
四、治疗原则与药物选择
- 治疗目标：减灭病灶、缓解疼痛、促进生育、预防复发，强调长期管理与个体化方案。
- 药物治疗
- 非甾体抗炎药（NSAID）：缓解疼痛，常与孕激素或避孕药联用，需警惕胃肠道副作用。
- 孕激素类：包括地诺孕素、LNG-IUS 等，通过诱导内膜萎缩起效，地诺孕素因副作用小、长期安全性高，成为首选。
- 复方口服避孕药（COC）：抑制排卵，适用于轻中度症状，40 岁以上或有血栓风险者慎用。
- GnRH-a：造成药物去势，缓解重度疼痛，但长期应用需 “反向添加” 雌激素以预防骨质丢失及围绝经期症状。
- 中药：辅助缓解痛经，需结合西药综合治疗。
五、手术治疗策略
- 手术类型
- 保守性手术：切除病灶、剥离囊肿，保留生育功能，适用于年轻患者，术后需药物预防复发。
- 子宫切除术：无生育要求、症状重者可切除子宫，保留卵巢内分泌功能。
- 根治性手术：切除子宫及双侧附件，适用于年龄大、复发且药物治疗无效者。
- 术前准备：充分评估病灶范围，DIE 患者需行肠道、泌尿系统准备，必要时多学科协作（MDT）。
六、特殊类型内异症的管理
卵巢异位囊肿
- 药物治疗：直径 < 4 cm 且无症状者可观察，或用孕激素、GnRH-a 缩小病灶。
- 手术指征：直径≥4 cm、合并不孕或药物治疗无效，术中需保护卵巢功能，术后首选地诺孕素预防复发。
内异症合并不孕
- 治疗原则：优先评估生育力，EFI≥5 分者术后可试孕半年，EFI≤4 分或高龄患者直接推荐试管婴儿（IVF-ET）；DIE 合并不孕者手术获益有限，首选辅助生殖。
复发管理
- 高危因素：年轻、病灶切除不彻底、未规范药物维持治疗等。
- 治疗策略：有生育需求者避免反复手术，优先药物或 IVF；无生育需求者首选长期药物治疗，无效时手术。
七、特殊人群与少见类型
- 青少年内异症：以药物治疗为主（COC 为一线），手术需谨慎，警惕生殖道畸形，定期随访监测囊肿。
- 围绝经期内异症：关注恶变风险，手术切除为主，激素补充治疗需权衡复发风险。
- 瘢痕及盆腹腔外内异症：手术切除病灶，需 MDT 协作，胸腔内异症可先用 GnRH-a 诊断性治疗。
八、恶变与预防
内异症恶变率约 1%，多见于卵巢，表现为囊肿迅速增大、实性成分增多等。预防需规范诊疗，对高危患者（如高龄、长期病史）积极手术探查。
九、长期管理与患者教育
内异症需终身管理，强调早期诊断、规范治疗及术后药物维持。患者教育内容包括疾病认知、药物副作用监测、生育规划及心理支持，通过医患共同参与提高治疗依从性。
丨参考文献丨
中国医师协会妇产科医师分会, 中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组. 子宫内膜异位症诊治指南（第三版）[J].中华妇产科杂志, 2021, 56(12): 812-824. DOI: 10.3760/cma. j.cn112141-20211018-00603.
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