- 本文基于《常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）》；
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溶酶体贮积症（LSD）是一类严重的遗传代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内累积，引起多系统损伤，已报道70余种疾病。
LSD临床表现复杂多样，涉及神经、骨骼、肌肉、心血管、消化、血液、呼吸等多个系统，呈进行性发展，发病年龄越早，症状越重，严重影响生活质量和寿命。
一些LSD可通过外源性重组酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）、底物减少疗法和分子伴侣疗法等方法治疗，虽部分治疗方案价格昂贵，但早期诊断治疗可显著改善预后。
先证者诊断明确的家系再次生育时，可通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学检测，避免相同疾病患儿出生。本类疾病与其他疾病不同的是，除可以行DNA检测外，还可对羊水细胞、脐带血白细胞、绒毛膜上皮细胞检测酶活性，二种方法同时运用，提高检测的准确性。
对没有先证者但夫妻双方为致病性变异或可疑致病性变异携带者，进行产前诊断时，除可采用羊水细胞或脐血白细胞做DNA分析外，建议同时进行相关酶学检查，以进一步确认胎儿是否患病。
对于母亲孕期因各种原因经DNA分析检测出为LSD的胎儿，建议根据胎儿基因型初步判断并告知胎儿是经典型还是晚发型以及可能的治疗方案。中国常见LSD的新生儿筛查尚处于初期发展阶段。随着真实世界数据的不断积累，对中国患者疾病特征认识的逐步深入，必将持续推动LSD筛查、诊断、分型、治疗、随访与遗传咨询一体化规范体系的建立和完善。
📑本课件参考来源（便于进一步查阅）
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国妇幼健康研究会儿童 营养与遗传病防治专业委员会. 常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）[J]. 中华儿科杂志, 2026, 64(5): 490-500. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20251211-01093.
📌 声明：本文内容来源国家卫健委、中华医学会等官方指南/共识，仅供医学专业人员学术交流，不构成“在线诊疗”；如有疑似病症请及时就医，转载须保留完整声明及作者信息，不得修改核心医学内容。
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