指南解读和配套PPT|2012 重症肌无力诊断和治疗中国专家共识

图文解读

【要点解读：重症肌无力（MG）是主要由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。本幻灯片组依据2012年中国专家共识，系统讲解其临床表现、分型、检查、诊断与治疗，助力规范化管理。】

【要点解读：MG为获得性自身免疫病，核心机制是AChR抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，主要攻击神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体，导致信号传递障碍。病因包括自身免疫、被动免疫及药源性（如D-青霉胺）因素。】

【要点解读：MG平均发病率约7.40/10万人年（女7.14，男7.66）。各年龄均可发病：40岁前女性高于男性，40至50岁相当，50岁后男性略高。认识年龄与性别分布有助于早期识别不同亚型。】

【要点解读：MG特征为特定横纹肌群的波动性与易疲劳性肌无力，晨轻暮重，活动后加重、休息后缓解。眼外肌受累最常见，约80%以上患者以此为首发症状，是诊断的重要线索。】

【要点解读：眼外肌致非对称上睑下垂与复视，瞳孔大小正常；面肌受累致鼓腮漏气、面具样面容；咽喉肌致构音吞咽障碍、饮水呛咳；肢体以近端为著；呼吸肌无力可致呼吸困难与发绀，属危重表现。】

【要点解读：改良Osserman分型：Ⅰ型眼肌型仅限眼外肌；Ⅱ型全身型，ⅡA轻度、ⅡB中度伴咀嚼吞咽困难；Ⅲ型重度激进型数周至数月累及呼吸肌；Ⅳ型迟发重度型两年内发展至呼吸肌；Ⅴ型肌萎缩型半年内出现骨骼肌萎缩。分型指导治疗强度。】

【要点解读：新斯的明试验用甲基硫酸新斯的明5 mg肌注，同时注阿托品0.5 mg消除M样不良反应；儿童0.02至0.03 mg/kg。注射前按绝对评分标准记录，注射后每10分钟记录至60分钟，相对评分≥60%为阳性、25%至60%可疑、<25%阴性。】

【要点解读：低频重复神经电刺激（2至5 Hz）超强刺激神经干，记录复合肌肉动作电位，以第4或5波与第1波比较，波幅衰减>10%为异常（波幅递减）。服胆碱酯酶抑制剂者需停药12至18小时后检查；鉴别突触前膜病变时行高频RNS，递增>100%为异常。】

【要点解读：单纤维肌电图通过特殊针电极测"颤抖"（jitter），正常15至35 μs，>55 μs为增宽；出现阻滞亦判异常。一块肌肉20个颤抖中≥2个>55 μs为异常。SFEMG敏感性高，主要用于眼肌型、临床疑诊而RNS正常者。】

【要点解读：AChRAb为MG自身免疫特异性抗体，约50%至60%单纯眼肌型、80%至90%全身型可检出。阴性不能排除MG。国内多采ELISA法，结果判定须紧密结合临床，避免孤立依赖滴度。】

【要点解读：部分AChRAb阴性全身型可检出抗MuSK抗体；抗横纹肌抗体（抗titin、抗RyR）在伴胸腺瘤、晚发型或难治MG中阳性率高，虽不直接诊断MG，但可作筛查胸腺瘤的标志物，指导影像检查。】

【要点解读：约20%至25% MG伴胸腺瘤，约80%伴胸腺增生，约20%至25%胸腺瘤患者出现MG症状；纵隔CT胸腺瘤检出率达94%，部分需增强扫描发现异常。胸腺影像是评估手术指征与分型的关键。】

【要点解读：诊断依据：临床特征（波动性易疲劳、晨轻暮重）+药理学特征（新斯的明试验阳性）+和/或电生理特征（低频RNS递减、SFEMG jitter增宽）+血清学特征（AChRAb或抗MuSK）。具备临床特征并加药理/电生理及血清学即可确诊。】

【要点解读：鉴别需分眼肌型与全身型。眼肌型应与慢性进行性眼外肌麻痹等鉴别；全身型应与运动神经元病、多发性神经病、肉毒中毒等鉴别。结合电生理、抗体与胸腺影像可提高鉴别准确性。】

【要点解读：MG治疗为多维组合：胆碱酯酶抑制剂改善症状，糖皮质激素与免疫抑制剂针对自身免疫，IVIG与血浆置换用于急性进展或术前准备，胸腺摘除与放疗针对胸腺病理。方案依分型、危象与特殊人群个体化选择。】

【要点解读：胆碱酯酶抑制剂是所有类型MG的一线对症药，最常用溴吡斯的明，剂量个体化并配合免疫抑制剂。国内最大剂量480 mg/d，不良反应包括恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓与呼吸道分泌物增多，须警惕过量致胆碱能危象。】

【要点解读：糖皮质激素是一线免疫药，70%至80%患者显著改善。醋酸泼尼松0.5至1 mg/kg晨顿服，2周起效、6至8周最佳，缓减量以防反跳；危重者甲泼尼龙冲击。约40%至50%患者4至10天内一过性加重，须防肌无力危象，并补钙维D预防骨质疏松。】

【要点解读：硫唑嘌呤是成年全身型一线免疫药（2至3 mg/kg），3至6月起效、1至2年全效，70%至90%改善；环孢素二线（2至4 mg/kg）；他克莫司3 mg/d可用于RyR抗体阳性者；环磷酰胺用于难治或胸腺瘤伴MG。均须定期监测血象与肝肾功。】

【要点解读：IVIG用于急性进展与胸腺术前准备，400 mg/kg/d静注5天，5至10天起效、维持约2月，与血浆置换等效且不良反应更小（A级，Ⅰ类）。血浆置换第1周隔日1次共3次，交换1500 mL健康血浆加500 mL代血浆，2天左右起效，感染患者禁用。】

【要点解读：疑为胸腺瘤者应行胸腺摘除；伴增生且较重的Ⅱ至Ⅳ型、全身型合并AChRAb阳性、药物效果不佳者术后可缓解。手术人群为<65岁、全身型症状3年内者，通常2至24月起效，部分可完全治愈；术前可用丙种球蛋白防危象。】

【要点解读：随设备进步，MG胸腺放射治疗重新受重视，适用于胸腺增生、药物疗效不佳、浸润性胸腺瘤不能手术或术后复发者。分次日照射1至2 Gy、每周5次，总量50至60 Gy可获疗效，作为手术的补充手段。】

【要点解读：MG危象为呼吸肌受累致严重呼吸困难。肌无力危象应增加胆碱酯酶抑制剂或甲泼尼龙冲击，联合血浆置换/IVIG；胆碱能危象须减停抑制剂5至7天、从小剂量重启并酌用阿托品。呼吸衰竭者及时气管插管、正压通气，加强呼吸护理。】

【要点解读：暂时性新生儿MG由母体抗体经胎盘传播、具自限性；婴幼儿多为眼肌型、约25%可治愈；老年注意骨质疏松糖尿病等；妊娠可用胆碱酯酶抑制与糖皮质，免疫抑制药孕前停；抗MuSK抗体阳性者对多数药物反应差，血浆置换可短期缓解。】

【要点解读：MG患者应慎用多种药物：氨基糖苷类与两性霉素等抗感染药、β受体阻滞剂与维拉帕米等心血管药、苯妥英钠等抗癫痫药、氯丙嗪等精神药、吗啡等麻醉药、青霉胺等抗风湿药。禁用肥皂水灌肠，注意休息保暖、避免感染与情绪波动。】

【要点解读：眼肌型10%至20%可自愈、20%至30%局限眼外肌，其余50%至70%多在3年内发展至全身型。广泛使用免疫治疗前死亡率达30%，随着机械通气、重症监护与免疫治疗发展已降至5%以下。早期规范治疗显著改善预后。】

【要点解读：本共识要点可归纳为六条。一，MG为AChR抗体介导的NMJ自身免疫病；二，以波动性无力为核心，结合新斯的明试验、RNS、SFEMG与AChRAb确诊；三，按改良Osserman分型；四，溴吡斯的明联合糖皮质与免疫抑制剂；五，IVIG/血浆置换与胸腺摘除用于进展与胸腺瘤；六，鉴别肌无力与胆碱能危象，规避加重药物，规范随访改善预后。】

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