【811】巨幼细胞性贫血.ppt

需要公众号里的ppt，点我咨询~

一、概述

• 本质：DNA 合成障碍导致的贫血
• 主要原因：叶酸缺乏和 / 或维生素 B12 缺乏
• 血象：大细胞性贫血（MCV↑）
• 骨髓：三系巨幼变，特征为核幼浆老
• 别称：幼红细胞增殖异常性贫血

二、分类

1. 按缺乏物质
• 单纯叶酸缺乏
• 单纯维生素 B12 缺乏
• 两者同时缺乏
2. 按病因
• 摄入不足
• 吸收不良
• 代谢异常
• 需要量增加
• 利用障碍

三、流行病学

• 地区性高发：山西、陕西（患病率 5.3%）
• 恶性贫血在我国少见

四、病因与发病机制

（一）叶酸相关

1. 代谢要点
• 结构：蝶啶 + 对氨基苯甲酸 + 谷氨酸
• 来源：新鲜蔬果、肉类，长时间烹煮丢失 50%~90%
• 吸收部位：十二指肠、近端空肠
• 每日需量：200μg
• 活化：形成 N⁵- 甲基四氢叶酸，为 DNA 合成提供一碳单位
• 储存：5~20mg，半数在肝
2. 缺乏原因
• 摄入减少：偏食、烹调不当
• 需要量增加：妊娠、儿童、溶血、甲亢、透析
• 吸收障碍：小肠疾病、乙醇、抗癫痫药、柳氮磺吡啶
• 利用障碍：甲氨蝶呤、甲氧苄啶等药物
• 排出增加：透析、酗酒

（二）维生素 B12 相关

1. 代谢要点
• 来源：动物肝、肾、肉、蛋、乳
• 吸收部位：回肠末端，需内因子参与
• 每日需量：1μg
• 储存：2~5mg，主要在肝，可维持 10~15 年
2. 缺乏原因
• 摄入减少：长期素食
• 吸收障碍（最常见）：胃切除、恶性贫血、胰酶缺乏、肠道疾病、二甲双胍等药物
• 利用障碍：转钴蛋白 Ⅱ 缺乏、氧化亚氮

（三）发病机制核心

1. 叶酸 / B12 缺乏→dTTP 合成减少→DNA 合成障碍
2. 细胞：核发育落后于胞质→巨幼变
3. 骨髓：红系、粒系、巨核系三系受累→全血细胞减少
4. B12 缺乏特有：神经髓鞘合成障碍→神经系统症状

五、临床表现

1. 血液系统
• 起病缓慢，苍白、乏力、头晕、心悸
• 重症全血细胞减少→感染、出血
• 轻度黄疸
2. 消化系统
• 牛肉样舌
  （舌乳头萎缩、光滑疼痛）
• 食欲差、恶心、腹胀、腹泻
3. 神经精神（多见于 B12 缺乏）
• 肢体麻木、深感觉障碍、共济失调
• 抑郁、失眠、记忆力下降、幻觉
• 警示：单纯补叶酸会加重神经症状

六、实验室检查

1. 血象
• 大细胞性贫血：MCV↑、MCH↑、MCHC 正常
• 中性粒细胞核分叶过多（≥5 叶 > 5%）
• 可见大椭圆形红细胞
• 重症全血细胞减少
2. 骨髓象
• 增生活跃，红系显著增生
• 巨幼变，核幼浆老
• 粒系、巨核系亦巨幼变
3. 生化指标
• 血清叶酸 < 6.8nmol/L
• 红细胞叶酸 < 227nmol/L
• 血清维生素 B12<74pmol/L
4. 其他
• 恶性贫血：内因子抗体阳性
• 间接胆红素可轻度升高

七、诊断要点

1. 有叶酸 / B12 缺乏病因 + 临床表现
2. 外周血：大细胞贫血、粒细胞核分叶过多
3. 骨髓：典型巨幼变
4. 血清叶酸 / B12 降低
5. 试验性治疗：1 周左右网织红细胞上升

八、鉴别诊断

• 骨髓增生异常综合征、急性红白血病
• 自身免疫性溶血性贫血
• 多发性骨髓瘤（MCV 假性偏高）
• 甲状腺功能减退症

九、治疗

1. 治疗原发病：胃肠疾病、停药可疑药物
2. 补充治疗
• 叶酸缺乏：口服 5~10mg，每日 3 次，至贫血纠正
• B12 缺乏：肌注 500μg，每周 2 次；神经受累者维持半年～1 年；恶性贫血终身用药
3. 关键：两者同缺必须同时补充，禁单用叶酸

十、预防

• 纠正偏食与不当烹调习惯
• 婴幼儿及时添加辅食
• 孕妇、青少年补充叶酸 / B12
• 化疗等用药者预防性补充

十一、预后

• 多数预后良好
• 网织红细胞 5~7 天上升，Hb1~2 个月恢复
• 神经系统症状恢复慢，可遗留后遗症

需要公众号里的ppt，点我咨询~

需要公众号里的ppt，点我咨询~

‍免责声明（点击查看）！