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一、概述
（一）定义
贫血是人体外周血红细胞容量减少，低于参考范围下限，导致无法向组织运输足够氧气的综合征。由于红细胞容量测定复杂，临床常用血红蛋白（Hb）浓度作为替代判断指标。
（二）诊断标准
- 国内标准（海平面地区）：成年男性 Hb<120g/L；成年女性（非妊娠）Hb<110g/L；孕妇 Hb<100g/L。
- 国外标准（海平面地区）：6 个月 -<6 岁儿童 Hb<110g/L；6-14 岁儿童 Hb<120g/L；成年男性 Hb<130g/L；成年女性 Hb<120g/L；孕妇 Hb<110g/L。
二、分类
（一）按贫血进展速度分类
（二）按红细胞形态分类（依据平均红细胞体积 MCV、平均红细胞血红蛋白浓度 MCHC）
- 大细胞性贫血：MCV>100fl，MCHC 32%-35%，常见于巨幼细胞贫血、伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、肝疾病。
- 正常细胞性贫血：MCV 80-100fl，MCHC 32%-35%，常见于再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓病性贫血、急性失血性贫血。
- 小细胞低色素性贫血：MCV<80fl，MCHC<32%，常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。
（三）按 Hb 浓度分类
（四）按骨髓红系增生情况分类
- 增生不良性贫血：如再生障碍性贫血，骨髓红系造血功能低下。
- 增生性贫血：除再生障碍性贫血外的贫血，骨髓红系造血功能活跃。
三、发病机制
贫血的发生主要源于三大机制，具体如下：
（一）红细胞生成减少
- 造血细胞异常：多能造血干细胞、髓系干祖细胞及各期红系细胞异常，引发再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓增生异常综合征等。
- 造血调节异常：骨髓基质细胞受损（如骨髓坏死、骨髓纤维化）、淋巴细胞功能亢进（T、B 淋巴细胞）、调节因子水平异常（如肾功能不全、垂体 / 甲状腺功能亢进、肝病），均会影响红细胞生成。
- 造血原料异常：叶酸或维生素 B₁₂缺乏 / 利用障碍（致巨幼细胞贫血）、缺铁和铁利用障碍（致缺铁性贫血）。
（二）红细胞破坏过多
- 细胞膜结构缺陷：如遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。
- 红细胞酶缺乏：如葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症。
- 物理化学及生物因子：如大面积烧伤、蛇咬伤、亚硝酸盐中毒。
（三）失血
- 出凝血性疾病：如特发性血小板减少性紫癜、血友病、严重肝病，因出凝血机制异常导致失血。
- 非出凝血性疾病：如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、肝病、痔疮、泌尿生殖系统疾病，直接造成机体失血。
四、临床表现
（一）影响临床表现的因素
贫血症状与 5 个因素相关：贫血病因（含相关疾病）、血液携氧能力下降程度、血容量下降程度、贫血发生速度、血液 / 循环 / 呼吸等系统的代偿和耐受能力。
（二）各系统主要临床表现
- 神经系统：常见头痛、眩晕、萎靡、晕厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中；维生素 B₁₂缺乏性巨幼细胞贫血可并发末梢神经炎，出现肢端麻木；小儿缺铁性贫血可哭闹不安、躁动，影响智力发育。
- 皮肤黏膜：主要表现为苍白（因有效血容量重新分布以保证重要脏器供血），还可能出现粗糙、缺少光泽，甚至溃疡。
- 呼吸、循环系统：重度贫血可出现心悸、气短，活动后加重；长期贫血可能导致贫血性心脏病。
- 消化系统：多有腹部胀满、食欲减低、大便规律和性状改变等消化不良表现。
- 泌尿、生殖系统：血管外溶血出现胆红素尿和高尿胆原尿，血管内溶血出现游离 Hb 和含铁血黄素尿，严重时致急性肾衰竭；长期贫血会使生殖能力下降。
五、诊断思路
诊断需遵循 “明确是否贫血→排查误诊因素→病史 + 体检 + 实验室检查” 的步骤，具体如下：
（一）明确是否为贫血，排除误诊情况
- 血容量增加（如妊娠、低蛋白血症）：血液稀释使 Hb 浓度降低，易误诊为贫血。
- 血容量减少（如脱水、失血）：血液浓缩使 Hb 浓度增高，可能掩盖贫血。
（二）详细询问病史
涵盖现病史、既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史，重点关注饮食习惯、消化道状况（判断营养吸收情况）、急慢性出血史（如月经过多、黑便、痔疮出血）。
（三）全面体检
- 评估贫血影响：观察皮肤黏膜苍白程度，检查心率、心律，判断呼吸状态。
- 识别伴随表现：溶血可伴皮肤黏膜巩膜黄染、肝脾肿大；出血可伴紫癜瘀斑、多部位出血体征；造血系统异常可伴皮肤肿物、淋巴结及肝脾肿大；感染可伴发热、感染灶体征；营养不良可伴皮肤黏膜毛发异常、匙状甲；自身免疫性疾病可伴皮肤黏膜及关节损害。
（四）实验室检查（核心诊断依据）
- 血常规检查：确定是否贫血，判断贫血是否伴随白细胞或血小板数量变化；网织红细胞计数可间接反映骨髓红系增生情况及机体代偿能力；外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板的数量及形态，筛查疟原虫和异常细胞。
- 骨髓检查：骨髓细胞涂片分类可分析骨髓增生程度、细胞成分、比例及形态变化；骨髓活检能深入了解骨髓造血组织的结构、增生程度及细胞形态。
- 贫血发病机制检查：
- 巨幼细胞贫血：测定血清叶酸和维生素 B₁₂水平，探寻造血原料缺乏的原发病。
- 溶血性贫血：检查红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆。
- 骨髓造血功能衰竭性贫血：检查造血细胞质异常（染色体、抗原表达、细胞周期、基因等）、T 细胞调控（T 细胞亚群及分泌因子）、B 细胞调控（骨髓细胞自身抗体），排查造血系统肿瘤性疾病及其他系统继发贫血的原发病。
六、治疗
治疗以 “对症缓解症状 + 对因根治” 为原则，具体如下：
（一）对症治疗
- 目的：减轻重度血细胞减少对患者的危害，为对因治疗争取时间。
- 措施：纠正贫血（如输注红细胞）、对失血患者进行止血治疗。
（二）原发病治疗（关键治疗手段）
针对贫血的发病机制开展治疗，如缺铁性贫血补充铁剂并治疗失血原发病、巨幼细胞贫血补充叶酸和维生素 B₁₂、溶血性贫血抑制免疫破坏或治疗红细胞膜 / 酶异常、再生障碍性贫血改善骨髓造血功能等。
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