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一、疾病概述

• 基本概念
• 英文缩写 CAH，属于常染色体隐性遗传病。
• 发病本质：肾上腺皮质激素生物合成通路中某一种酶先天性缺陷，造成相应激素合成不足。
• 发病机制：皮质激素合成不足，对下丘脑‑垂体‑肾上腺轴负反馈抑制减弱，ACTH 分泌增多，引起肾上腺皮质增生，缺陷酶上游的激素前体物质大量堆积。
• 临床生化表现随缺陷酶种类、缺陷严重程度变化，出现糖皮质激素、盐皮质激素、性激素的水平紊乱。
• 主要分型及占比
• 21‑羟化酶缺乏症（21‑OHD）：占 90% 以上，是最常见类型。
• 11β‑羟化酶缺乏症（11β‑OHD）：占 5%‑8%。
• 3β‑羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β‑HSD）：罕见。
• 17α‑羟化酶缺陷症（17α‑OHD）：罕见。
• 胆固醇碳链裂解酶缺乏症（P450scc）：罕见。
• 类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏症（StAR）：罕见。

二、各分型发病机制、临床表现与诊断

• 21‑羟化酶缺乏症（21‑OHD）
• 发病机制：CYP21A2 基因突变；21‑羟化酶缺陷，孕酮、17‑羟孕酮无法转化为脱氧皮质酮、11‑脱氧皮质醇；皮质醇、醛固酮合成受阻；上游前体物质蓄积，大量转化为肾上腺雄激素。分为单纯男性化型、失盐型、非经典型。
• 单纯男性化型：酶不完全缺陷，可少量合成皮质醇与醛固酮，以雄激素过多表现为主；女孩出生可见阴蒂肥大、阴唇融合等假两性畸形，成年后闭经、不孕、多毛；男孩出生外观可正常，6 月龄起生长加速、性早熟，骨骺提前闭合，最终身高偏低，成年可出现小睾丸、无精子症。
• 失盐型：酶完全缺乏，雄激素过多合并醛固酮缺乏；生化可见低钠、高钾、高尿钠、低血压、脱水、代谢性酸中毒；出生 2 周内可发生失盐危象，出现低血容量、低血糖肾上腺危象，救治不及时可休克、死亡。
• 非经典型（迟发型）：酶缺陷程度较轻，女婴一般无明显外生殖器畸形；多在肾上腺功能初现阶段起病；男孩痤疮、阴毛早现、性早熟、骨龄超前；女孩雄激素过多，月经延迟、闭经、类似多囊卵巢综合征；男女均可出现生育能力下降。
• 诊断：结合临床表现、激素生化、基因检测；新生儿外生殖器模糊合并失盐、低血压、低血糖需要高度怀疑；经典型血 17‑羟孕酮＞300nmol/L；非经典型基础值可正常，需 ACTH 兴奋试验，兴奋后 60 分钟 17‑羟孕酮＞30nmol/L 支持；CYP21A2 基因检测用于确诊与鉴别其他酶缺陷。
• 11β‑羟化酶缺乏症（11β‑OHD）
• 发病机制：CYP11B1 基因突变，皮质醇合成受阻；脱氧皮质酮（DOC）堆积，DOC 属于弱盐皮质激素，抑制肾素，醛固酮生成下降；ACTH 反馈升高，雄激素合成增加。
• 临床表现：经典型出现 DOC 升高，高钠、低钾、碱中毒、血容量增高，约三分之二患者存在高血压；出生外生殖器男性化，和 21‑OHD 单纯男性化型类似；非经典型血压正常或轻度升高，女孩青春期多毛、阴蒂肥大、月经稀少，男孩性早熟。
• 诊断：血浆 DOC 升高，血浆肾素活性被抑制降低；和 21‑OHD 核心鉴别点为本病存在高血压；非经典型依靠 ACTH 刺激后 11‑脱氧皮质醇、DOC 明显升高确诊。
• 3β‑羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β‑HSD）
• 发病机制：酶缺陷，Δ⁵‑类固醇无法转化为 Δ⁴‑类固醇，皮质醇、醛固酮、雄激素合成全部受阻。
• 临床表现：经典型男性睾酮合成不足，男性假两性畸形；女性 DHEA 在外周转化为雄激素，出现女性假两性畸形；均存在糖皮质、盐皮质激素严重不足，出生后厌食呕吐、脱水、低钠高钾，严重可循环衰竭死亡；非经典型女性青春期多毛、痤疮、月经异常，类似多囊卵巢，男性出生外观多无异常。
• 诊断：经典型依靠失盐表现、外生殖器异常，血浆孕烯醇酮、17‑羟孕烯醇酮、DHEA 升高，Δ⁵/Δ⁴比值升高；非经典型需 ACTH 兴奋试验，观察 17‑羟孕烯醇酮相关比值升高；需要地塞米松联合炔诺酮抑制试验，结合影像学排除肾上腺、卵巢类固醇分泌肿瘤。
• 17α‑羟化酶缺陷症（17α‑OHD）
• 发病机制：CYP17A1 基因突变，17α‑羟化酶、17,20‑裂解酶活性受损；糖皮质激素、性激素合成下降，前体向盐皮质激素通路转化增加。
• 临床表现：DOC、皮质酮升高，出现高血压、低血钾、代谢性碱中毒；皮质酮具备部分糖皮质激素活性，一般不发生肾上腺危象；男性为假两性畸形，外生殖器女性幼稚型，盲端阴道，无子宫卵巢；女性青春期性幼稚，原发性闭经，无阴毛腋毛；促性腺激素升高，骨龄延迟；存在非经典亚型，以月经紊乱、不孕就诊，血钾血压可正常。
• 诊断：临床线索为男性假两性畸形、女性性幼稚、原发性闭经合并低肾素高血压、低血钾；实验室皮质醇、雄激素、雌激素降低，孕烯醇酮、孕酮、DOC、ACTH、促性腺激素升高；不典型病例可行 ACTH 联合 HCG 兴奋试验。
• 先天性类脂性肾上腺增生（StAR / P450scc 缺乏）
• 发病机制：StAR 基因或 CYP11A1 基因突变，胆固醇转运、胆固醇裂解障碍，所有类固醇激素合成障碍；大量脂质堆积于肾上腺皮质。
• 临床表现：均有严重肾上腺皮质功能不全、性腺功能减退、失盐、皮肤色素加深；男性外生殖器幼稚，女性生殖器可幼稚或出现部分青春期发育；P450scc 缺乏相比 StAR 缺乏起病相对晚、早期症状较轻。
• 诊断：新生儿即出现肾上腺皮质功能不全、外生殖器发育异常；各类血、尿类固醇激素普遍降低，血浆 ACTH、肾素活性升高。

三、先天性肾上腺皮质增生症治疗

• 糖皮质激素替代治疗
• 是各型 CAH 最主要治疗手段；替代激素不足，同时反馈抑制过量 ACTH，减少前体与雄激素过多分泌，延缓骨龄超前。
• 儿童：氢化可的松 10‑20mg/m² 每日，分 2‑3 次口服。
• 成人：身高达标后，氢化可的松 15‑25mg / 日，分两次口服。
• 原则：剂量个体化，需要终身服用；感染、创伤等应激状态下酌情增加剂量。
• 盐皮质激素替代治疗
• 适用对象：存在失盐表现的 CAH 患者，在糖皮质激素基础上，适度增加食盐摄入。
• 药物选择氟氢可的松；婴幼儿 0.05‑0.15mg / 日；年长儿及成人 0.15‑0.30mg / 日。
• 多数失盐型患者成年以后可以停用盐皮质激素。
• 其他综合管理要点
• 定期随访监测：终身随访，监测类固醇激素、生化、骨龄、生长速度，动态调整用药剂量。
• 性分化异常处理：结合染色体核型、亚型，评估遗传性别，必要实施整形手术。
• 对症干预：降压、补钾，纠正电解质、酸碱平衡紊乱。
• 早期包括产前诊断，对于改善部分亚型预后意义重大。

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