摘要：尼曼- 匹克病是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由于溶酶体内脂质代谢障碍，导致鞘磷脂、胆固醇等脂质在巨噬细胞内堆积，形成特征性的“泡沫细胞”，进而浸润肝、脾、肺、骨髓及中枢神经系统。
护理的重要性：尼曼- 匹克病临床表现跨越神经、内脏、精神等多个系统，疾病进展不可逆。护士是识别早期线索（如肝脾肿大、垂直性核上性凝视麻痹）、执行疾病修饰治疗（米格鲁斯特、奥利普酶α）、管理复杂症状（吞咽困难、癫痫、呼吸困难）、提供家庭心理支持的核心力量。
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