【755】儿童先天性肾上腺皮质增生症.ppt

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一、病因与病理生理

1. 疾病概况
• 全称先天性肾上腺皮质增生症，为常染色体隐性遗传，新生儿发病率 1/20000～1/16000，本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷。
2. 肾上腺结构
• 球状带合成醛固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成性激素。
3. 核心病理生理
• 酶缺陷导致皮质醇、醛固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减弱使 ACTH 升高，肾上腺皮质增生。
• 雄激素增多导致女性男性化，醛固酮不足引发失盐、肾素活性升高。
4. 常见类型
• 21‑羟化酶缺乏最常见，占 90%～95%；其次为 11β‑羟化酶缺乏，其余类型少见。

二、临床表现

1. 21‑羟化酶缺乏症
• 单纯男性化型：酶不完全缺乏，雄激素增高，无失盐，女孩假两性畸形，男孩假性性早熟，共同表现为生长快、骨龄超前、色素沉着。
• 失盐型：酶完全缺乏，伴严重失盐、低钠高钾、脱水休克，男孩易漏诊，女孩出生畸形易识别。
• 非典型型：酶轻微缺乏，儿童或青春期发病，症状轻，女孩月经异常、多毛，男孩性早熟。
2. 11β‑羟化酶缺乏症
• 雄激素增高伴高血压、血钠潴留，糖皮质激素治疗后血压可下降。
3. 3β‑羟类固醇脱氢酶缺乏症
• 罕见，男孩假两性畸形，女孩轻度男性化，新生儿期失盐脱水。
4. 17α‑羟化酶缺乏症
• 高血压、低钾碱中毒，性激素缺乏，女孩性幼稚，男孩假两性畸形。
5. 其他类型
• StAR 缺乏症为所有激素合成障碍，PORD 缺乏症伴假两性畸形与骨骼异常。

三、实验室检查

1. 核心指标
• 17‑羟孕酮为 21‑羟化酶缺乏诊断关键指标，显著升高。
• 17‑酮类固醇升高，17‑羟类固醇降低，孕三醇升高。
2. 电解质
• 失盐型低钠高钾，潴盐型高钠低钾。
3. 激素
• 皮质醇降低，ACTH 升高，肾素、醛固酮水平依类型变化。
4. 精准检测
• 液相色谱‑串联质谱可用于分型与鉴别诊断。

四、诊断与鉴别诊断

1. 诊断依据
• 典型表现结合激素、电解质、基因检测确诊。
2. 鉴别诊断
• 失盐型需与幽门狭窄、肠炎鉴别；单纯男性化型需与真性性早熟、肾上腺肿瘤鉴别。
3. 早期意义
• 早诊早治可维持正常生长，避免骨骺早闭与失盐危象。

五、治疗

1. 治疗目的
• 替代激素不足，抑制 ACTH 与雄激素分泌，延缓骨龄。
2. 急症处理
• 失盐型纠正水电解质紊乱，静脉应用氢化可的松，加用氟氢可的松。
3. 长期治疗
• 糖皮质激素首选氢化可的松，盐皮质激素用氟氢可的松，应激状态需加量。
4. 手术
• 女性假两性畸形 6 个月～1 岁行矫形手术，男性无需手术。

六、预防

1. 新生儿筛查
• 生后 2～5 天足跟血检测 17‑OHP，阳性者进一步确诊。
2. 产前诊断
• 21‑OHD 可行绒毛膜活检基因分析或羊水检测，11β‑OHD 可检测羊水 DOC。

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