【640】卵巢癌的基础与诊断.ppt

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一、疾病概述与组织学分类

（一）核心概况

• 分类：含良性、恶性、交界性肿瘤，恶性以卵巢癌（上皮性为主）、输卵管癌、原发性腹膜癌为核心，三者发病机制、诊疗原则基本一致。
• 流行病学：妇科肿瘤发病率第三位、死亡率首位，＞70% 患者就诊时为晚期，无特异早期症状，近年治疗模式变革使死亡率下降。
• 组织学分类（WHO 2020 年第五版）：主要包括上皮性肿瘤（浆液性癌、黏液性癌等）、生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤、转移性肿瘤，指南重点关注上皮性卵巢癌常见类型。

（二）上皮性卵巢癌关键亚型

• 二元理论分类：Ⅰ 型（低级别浆液性癌、透明细胞癌等，起病缓、预后好）；Ⅱ 型（高级别浆液性癌、癌肉瘤等，侵袭性强、多晚期、预后差）。
• 起源特点：高级别浆液性癌多源于输卵管上皮内癌，子宫内膜样癌、透明细胞癌常与子宫内膜异位症相关。

二、发病危险因素

（一）遗传因素

• 核心风险：10%～20% 卵巢癌与遗传相关，主要关联遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征（HBOC，占 90%，BRCA1/2 突变为主）、林奇综合征（LS，MMR 基因变异）。
• 突变基因：明确相关基因包括 BRCA1/2、MLH1、MSH2 等，表观遗传异常（如 EZH2 高表达）也参与发病。

（二）生育和内分泌因素

• 高危因素：未产、初潮过早、绝经延迟、绝经后激素治疗。
• 保护因素：妊娠、哺乳、口服复方短效避孕药（可降低 50% 发病风险）。

（三）其他因素

• 高危因素：高热量饮食、肥胖、吸烟（增加黏液癌风险）、大量饮酒、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症。
• 保护因素：素食、饮茶、摄入纤维素及蔬菜水果。

三、筛查原则与方法

（一）总体筛查原则

• 普通人群：不建议普筛（弊大于利，无法降低死亡率）。
• 高危人群：降低风险的输卵管卵巢切除术优于筛查；拒绝手术者可血清学 + 影像学监测，但阳性预测价值低。

（二）筛查方法

• 肿瘤标志物：CA125（受月经、妊娠影响，假阳性高）、HE4（绝经前女性理想标志物，黏液癌中表达低）；新型外泌体技术（OCS 评分）敏感度更高。
• 影像学检查：经阴道超声（TVUS，无创、重复性好，依赖设备与操作者）。
• 联合筛查：CA125+TVUS 联合未降低死亡率，风险评估模型（ROMA、RMI 等）用于附件包块术前分层，非常规筛查。

四、遗传性卵巢癌核心类型

（一）遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征（HBOC）

• 核心特征：常染色体显性遗传，BRCA1/2 突变为主，卵巢癌终身风险 BRCA1 突变者 48.3%、BRCA2 突变者 20.0%，发病年龄早（BRCA1 突变 40～49 岁高峰）。
• 临床管理：
• 患者：采用 “手术 + 化疗 + 靶向维持治疗”，BRCA 突变者优先 PARP 抑制剂维持治疗。
• 健康携带者：完成生育后行降低风险手术（RRSO，35～40 岁 BRCA1 突变者、40～45 岁 BRCA2 突变者），或口服避孕药预防（争议性）。

（二）林奇综合征（LS）

• 核心特征：MMR 基因或 EPCAM 突变，常以子宫内膜癌为首发，卵巢癌平均发病年龄 45～46 岁，82%～84% 为 Ⅰ/Ⅱ 期，预后较好。
• 预防措施：30 岁起每年筛查，完成生育后行预防性全子宫 + 双侧输卵管卵巢切除术。

五、病理与分子检测

（一）病理诊断要点

• 核心原则：参照 WHO 分类，早期避免细针穿刺（防播散），晚期可穿刺或腹水细胞块检测；原发性腹膜癌、输卵管癌与上皮性卵巢癌诊疗一致。
• 亚型特征：浆液性癌占上皮性癌 75%（WT1 阳性），黏液性癌需鉴别胃肠道转移（PAX8 阳性提示卵巢原发），透明细胞癌 Napsin A 阳性、化疗不敏感。

（二）分子检测原则

• 检测时机：初诊时即推荐，复发时补充检测 BRCA1/2、MSI/MMR 等。
• 检测内容：初治上皮性癌行多基因检测（含 BRCA1/2、RAD51C/D 等），高危人群家系 “逐级检测”。
• 检测方法：BRCA1/2 用二代测序（NGS）+MLPA，家系验证用 Sanger 测序。

六、临床诊断流程

（一）病史与体征

• 病史采集：重点关注家族遗传史、危险因素。
• 症状体征：无特异性，晚期表现为腹胀、盆腔疼痛、消瘦、尿急尿频；体征可见阴道后穹隆结节、双侧实性肿块、腹水、淋巴结肿大。

（二）辅助检查

• 血清学检测：CA125（评估疗效及复发）、HE4（补充 CA125 阴性病例）；生殖细胞肿瘤查 AFP、β-hCG，性索间质肿瘤查抑制素。
• 影像学检查：首选超声（附件肿块良恶性评估），超声不确定时加做 MRI/PET/CT；胸部 CT 评估胸腔积液及肺转移。
• 其他评估：营养状况（PNI、PG-SGA）、胃肠道评估（鉴别黏液癌转移）。

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