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一、概述与病因分类
（一）基础定义
库欣综合征是各种病因致肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要为皮质醇）的病症总称，其中垂体 ACTH 分泌亢进引发的库欣病最常见。
（二）病因分类（2 大类）
- 依赖 ACTH 的库欣综合征
- 库欣病：垂体微腺瘤（80%）或大腺瘤分泌 ACTH 过量，少数为 ACTH 细胞增生。
- 异位 ACTH 综合征：垂体以外肿瘤（如小细胞肺癌、支气管类癌）分泌大量 ACTH。
- 异位 CRH 综合征：肿瘤异位分泌 CRH，刺激垂体 ACTH 细胞增生，致 ACTH 升高。
- 不依赖 ACTH 的库欣综合征
- 原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病：可伴 Carney 综合征（常染色体显性遗传）。
- ACTH 非依赖性双侧肾上腺大结节性增生：与肾上腺细胞异位表达激素受体相关。
二、临床表现
核心是皮质醇长期过量致代谢紊乱及多系统症状，病情轻重与皮质醇分泌量相关（肾上腺癌、异位 ACTH 综合征发病急重，腺瘤、库欣病缓轻）。
（一）特征性体征
- 向心性肥胖：满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫、悬垂腹，四肢瘦小；多血质因皮肤薄、微血管透见及血红蛋白增多。
- 皮肤表现：皮肤薄易瘀斑，下腹部 / 大腿内外侧见宽＞1cm 紫纹；异位 ACTH 综合征及重症库欣病患者皮肤色素沉着，常伴手、脚、肛周真菌感染。
（二）多系统症状
- 肌肉与神经：肌无力（下蹲后难起立）；情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者精神变态。
- 心血管：高血压（与皮质醇潴钠排钾、激活肾素 - 血管紧张素系统相关），长期致左室肥大、心衰、脑血管意外；凝血异常 + 脂代谢紊乱增加血栓风险。
- 感染：免疫下降，肺部感染多见，化脓性感染易扩散（如蜂窝织炎、菌血症），且感染后炎症反应、发热不明显，易漏诊。
- 性功能：女性多毛、痤疮、月经异常，肾上腺癌者可出现男性化（乳房萎缩、阴蒂肥大）；男性性欲降低、阴茎缩小、睾丸变软。
- 代谢：糖耐量减低或糖尿病；肾上腺癌 / 异位 ACTH 综合征易致低血钾性碱中毒；长期患病者骨质疏松（身材变矮），儿童生长发育受抑。
三、各类型病因与临床特点
- 库欣病（占 70%）
- 病因：垂体 ACTH 微腺瘤（80%）为主，少数大腺瘤或细胞增生；肾上腺双侧弥漫性增生。
- 特点：病情缓和，无急重症；ACTH 分泌可被大剂量糖皮质激素抑制、受 CRH 兴奋，皮质醇高分泌程度中等。
- 异位 ACTH 综合征（占 15%）
- 病因：垂体外肿瘤分泌 ACTH，常见小细胞肺癌、支气管类癌。
- 特点：分两型 —— 缓慢发展型（类癌等恶性度低，病程数年，类似库欣病）；迅速进展型（恶性度高，无典型体征，ACTH 及皮质醇显著升高，病情重）。
- 肾上腺皮质腺瘤（占 10%-15%）
- 病因：成人多见，良性肿瘤（直径 3-4cm，包膜完整）。
- 特点：病情缓慢，皮质醇中等升高，无明显雄激素过量表现，不浸润转移。
- 肾上腺皮质癌（占 5% 以下）
- 病因：恶性肿瘤（直径 5-6cm 以上，易浸润转移），分泌大量糖皮质激素 + 雄激素。
- 特点：起病急、进展快，重度库欣症状 + 显著高血压、低血钾性碱中毒，伴男性化，可触及腹部肿块，有腹痛 / 背痛。
- 原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病
- 病因：不依赖 ACTH，双侧肾上腺小结节增生，与 PRKAR1A 基因突变相关。
- 特点：儿童 / 青年多见；普通型表现同一般库欣综合征；家族型（Carney 综合征）伴皮肤色素沉着、蓝痣及多系统肿瘤（如心房黏液瘤、睾丸肿瘤）。
- ACTH 非依赖性肾上腺大结节性增生
- 病因：不依赖 ACTH，双侧肾上腺大结节（直径≥5mm），与异位表达 GIP、LH/HCG 等受体相关。
- 特点：病情较腺瘤缓慢；GIP 受体型餐后皮质醇升高，LH/HCG 受体型妊娠期 / 绝经后发病。
四、诊断与鉴别诊断
（一）确诊依据
- 临床表现：典型者凭向心性肥胖、紫纹等体征初步判断；不典型者需结合实验室检查。
- 实验室核心指标
- 血浆皮质醇昼夜节律消失：午夜皮质醇＞200nmol/L。
- 小剂量地塞米松抑制试验阳性：服药后尿 17 - 羟皮质类固醇 / 尿游离皮质醇未降至对照值 50% 以下；血皮质醇＜50nmol/L 可排除。
（二）病因诊断（多维度综合）
- 关键依据：结合临床特点（如库欣病多有垂体微腺瘤）、影像学（垂体 / 肾上腺 CT/MRI、胸部 CT 排查异位肿瘤）、血 ACTH 水平（升高 / 正常提示 ACTH 依赖型，降低提示非依赖型）、大剂量地塞米松抑制试验（库欣病可被抑制，其他类型多不能）。
- 难点鉴别（库欣病 vs 异位 ACTH 综合征缓慢型）：异位型 ACTH 及皮质醇更高，大剂量地塞米松抑制差；岩下窦静脉采血（库欣病岩下窦与外周血 ACTH 比值显著升高）可确诊。
（三）易混淆疾病区分
- 肥胖症：尿游离皮质醇及皮质醇昼夜节律正常，腹部条纹细（白 / 淡红色）。
- 酗酒伴肝损伤（假性库欣）：戒酒 1 周后血 / 尿皮质醇恢复正常。
五、治疗
（一）各类型针对性治疗
- 库欣病：首选经蝶窦垂体手术（微腺瘤治愈率高，术后暂补糖皮质激素）；手术失败 / 复发者选放射治疗（儿童效果佳，易致垂体功能减退）；难治者行双侧肾上腺切除术（需终身激素替代，警惕 Nelson 综合征）；辅助用药可选卡麦角林、帕瑞肽或肾上腺皮质激素合成阻滞药。
- 肾上腺皮质腺瘤：腹腔镜手术切除（恢复快），术后长期补充氢化可的松 / 可的松，多数 1 年内可停药。
- 肾上腺皮质癌：早期手术切除；晚期用合成阻滞药减少激素分泌。
- 原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病 / ACTH 非依赖性大结节增生：双侧肾上腺切除术，术后终身激素替代。
- 异位 ACTH 综合征：根治原发肿瘤（手术 / 放疗 / 化疗）；无法根治者用合成阻滞药。
（二）常用阻滞药
- 米托坦：用于肾上腺癌，致肾上腺皮质萎缩，需补糖皮质激素。
- 美替拉酮 / 氨鲁米特 / 酮康唑：抑制皮质醇合成，酮康唑需监测肝功能。
（三）手术前后管理
切除病变后易致急性肾上腺功能不全，麻醉前及术后首日每 6 小时静注氢化可的松 100mg，次日起逐渐减量，5-7 天后改口服维持。
六、预后
- 有效治疗后数月内症状改善（肥胖减轻、尿糖消失、月经恢复），但病程久致肾血管不可逆损害者，血压可能难恢复正常。
- 肾上腺腺瘤早期切除预后好；肾上腺癌预后取决于是否早发现及完整切除；库欣病需定期监测复发及肾上腺功能，皮肤色素加深提示可能发生 Nelson 综合征。
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