Infigratinib | BridgeBio | 抑制剂 | 成纤维生长因子受体(FGFR) | 软骨发育不全(3-18岁) | 3期 | 年化身高增长速度（ΔAHV） | 中期：ΔAHV +2.51 cm/年，绝对AHV >6 cm/年；获FDA BTD | NA | NA |
Infigratinib | BridgeBio | 抑制剂 | 成纤维生长因子受体(FGFR) | 软骨发育不良 | 2期 | ΔAHV | NA | NA | NA |
BBP-812 | BridgeBio | 基因疗法 | 天冬氨酸酰化酶(ASPA) | Canavan病(CD) | 1/2期 | 尿NAA（替代终点）；HINE-2 运动评分 | 尿NAA 剂量依赖性↓至轻度水平；HINE-2 轨迹优于自然史 | NA | NA |
PORT-77 | GondolaBio（BridgeBio持股27.5%） | 抑制剂 | ATP结合盒亚家族G成员2(ABCG2) | 红细胞生成性原卟啉症(EPP) | 2a期 | 血浆PPIX 变化 | 高剂量4 天PPIX↓~75%；所有受试者19-98% 下降；无SAE | NA | NA |
Rademikibart | Connect Biopharma(康乃得) | 单抗 | IL-4Rα | 特应性皮炎 | NDA | vIGA 0/1、EASI-75 | 16周至52周维持率：87.2%（vIGA 0/1）/91.9%（EASI-75） | 大中华区权益许可先声药业 | NA |
Rademikibart | Connect Biopharma(康乃得) | 单抗 | IL-4Rα | 中重度哮喘 | 3期 | 1.ΔFEV1(24周)；2.年发作率 | 2b期：1.第一周就有应答；24周，安慰剂调整后ΔFEV1为299 mL，EOS大于300组为420 mL；2.年发作率↓＞60%vs 安慰剂 | 大中华区权益许可先声药业 | NA |
Rademikibart | Connect Biopharma(康乃得) | 单抗 | IL-4Rα | COPD急性加重 | 2期 | 28天内治疗失败率 | 进行中 | 大中华区权益许可先声药业 | NA |
In Vivo HSC editing | CRISPR Therapeutics | 体内编辑造血干细胞 | NA | 重症镰状细胞病(SCD)、输血依赖性地中海贫血(TDT)等 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
CTX310 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑 | 血管生成素样蛋白3(ANGPTL3) | 重度高甘油三酯血症(sHTG)、杂合型/纯合型家族性高胆固醇血症(HeFH/HoFH) | 1b期 | 1. ΔANGPTL3；2. ΔLDL-C；3. ΔTG | 0.8 mg/kg：ANGPTL3↓80%、LDL-C↓49%、TG↓62% | NA | NA |
CTX321 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑 | 脂蛋白a(Lpa) | 高Lp(a)相关ASCVD | IND | NA | NA | NA | NA |
CTX320 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑 | 脂蛋白a(Lpa) | 高Lp(a)相关ASCVD | 1期 | ΔLp(a) | 最高73% Lp(a)降低 | NA | NA |
CTX340 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑 | 血管紧张素原(AGT) | 难治性高血压(rHTN) | 1期 | NA | NA | NA | NA |
CTX460 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑 | α-1抗胰蛋白酶基因E342K(SERPINA1-E342K) | α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD) | 1期 | 血清M-AAT水平 | NA | NA | NA |
CTX611 | CRISPR Therapeutics | siRNA | 凝血因子XI(FXI) | 血栓栓塞性疾病 | 2期 | 1. ΔFXI活性；2. ΔFXI抗原；3. aPTT | TKA研究：450/600 mg FXI活性↓>93%；aPTT↑>2× | 与Sirius共同开发 | NA |
Zugo-cel | CRISPR Therapeutics | 异体CAR-T(TGFBR2+Regnase-1敲除) | CD19 | 复发/难治大B细胞淋巴瘤(LBCL) | 1期 | ORR/CRR | ORR 90%，CRR 70%；TCE失败的患者中，ORR为83%（5/6）；中位随访12月，2例CR持续 | NA | NA |
Zugo-cel | CRISPR Therapeutics | 异体CAR-T(TGFBR2+Regnase-1敲除) | | | | B细胞清除；系统性红斑狼疮疾病活动指数-2000(SLEDAI-2K) | 2例SLE：B细胞完全清除，均达缓解；首例M9仍无药缓解 | NA | NA |
CTX213 | CRISPR Therapeutics | 基因编辑iPSC衍生胰岛细胞 | NA | 1型糖尿病 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
In Vivo CAR-T | CRISPR Therapeutics | 体内CAR-T | NA | 自身免疫病、B细胞肿瘤 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
z-rostudirsen（DYNE-251） | Dyne Therapeutics | AOC | TfR1(Fab) + Exon 51 | 杜氏肌营养不良（DMD，Exon-51） | 3期 | 1.6个月肌肉dystrophin表达；2.6个月TTR速度；3.6个月10MWR速度；4.24个月多项功能终点 | 1.7倍基线增加（p<0.0001）；2.Δ+0.04 rise/sec（nominal p<0.05）；3.Δ+0.2 m/sec（nominal p<0.05）；4.全部保持数值改善 | NA | NA |
z-basivarsen（DYNE-101） | Dyne Therapeutics | AOC | TfR1(Fab)+ DMPK | 1型肌强直性营养不良（DM1） | 1/2期 | 1.3个月DMPK降低；2.3个月CASI-22剪接纠正；3.6个月vHOT肌强直 | 1.-33% vs -7%（placebo）；2.-25% vs +11%（placebo）；3.-39% vs +5%（placebo） | NA | NA |
DYNE-302 | Dyne Therapeutics | AOC | TfR1(Fab) + DUX4 | 面肩肱型肌营养不良（FSHD） | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
DYNE-401 | Dyne Therapeutics | AOC | TfR1(Fab)+ GAA | 庞贝氏症 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 发作性睡病 | 批准 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant GR(肠溶) | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 发作性睡病 | 3期 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant HD(高剂量) | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 发作性睡病 | 3期 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant HD(高剂量) | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 特发性嗜睡症(IH) | 3期 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 普瑞德-威利综合征(PWS) | 3期 | NA | NA | NA | NA |
Pitolisant HD（高剂量） | Harmony Biosciences | 拮抗剂 | 组胺H3受体 | 1型肌强直性营养不良(DM1) | 2期 | NA | NA | NA | NA |
BP1.15205 | Harmony Biosciences | 激动剂 | 促食欲素受体2 (Orexin 2 Receptor) | 睡眠/觉醒障碍 | 1期 | NA | NA | NA | NA |
CBS105 | Harmony Biosciences | NA | NA | 难治性发作性睡病 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
HBS-102 | Harmony Biosciences | NA | NA | 普瑞德-威利综合征(PWS) | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
EPX-100 (Clemizole HCl) | Harmony Biosciences | 激动剂 | 5-HT2受体 | Dravet综合征(DS) | 3期 | CMS-28（可数运动性癫痫/28天） | OLE：中位seizure↓≈50%；≥50%应答率50% | NA | NA |
EPX-100 (Clemizole HCl) | Harmony Biosciences | 激动剂 | 5-HT2受体 | Lennox-Gastaut综合征(LGS) | 3期 | NA | NA | NA | NA |
EPX-200 (Lorcaserin) | Harmony Biosciences | 激动剂 | 5-HT2受体 | 发育性癫痫性脑病 | 1期 | NA | NA | NA | NA |
CBS104 | Harmony Biosciences | NA | NA | 难治性癫痫 | 临床前 | NA | NA | NA | NA |
resmetirom | Madrigal | 激动剂 | THR-β | MASH F2/F3 | 批准 | 52周纤维化改善 | 高剂量组显著改善 | NA | NA |
resmetirom | Madrigal | 激动剂 | THR-β | MASH F4c(代偿性肝硬化) | 3期 | 结局性试验（MAESTRO-NASH OUTCOMES） | NA | NA | NA |
ervogastat(口服，拟联合resmetirom) | Madrigal | 抑制剂 | DGAT-2 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎(MASH) | 2b期 | 1.MRI-PDFF肝脂肪减少30%以上；2.MRI-PDFF肝脂肪减少50%以上 | 1.72%(最优剂量150mg) vs 13%(placebo)；2.61%(最优剂量150mg) vs 7%(placebo) | 自Pfizer引进 | NA |
MGL-2086(口服，拟联合resmetirom) | Madrigal | 激动剂 | GLP-1R | 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎(MASH) | 1期 | NA | NA | NA | NA |
Setrusumab (UX143) | Mereo BioPharma | 单抗 | 硬骨抑素(Sclerostin) | 成骨不全症(OI) | 3期 | 年化骨折率（AFR） | vs 安慰剂：AFR 未达优效（p=0.305）；vs IV-BP：AFR 降低21%（p=0.338） | 与Ultragenyx 合作 | NA |
Alvelestat (MPH966) | Mereo BioPharma | 抑制剂 | 中性粒细胞弹性蛋白酶 | α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肺病(AATD-LD) | 2期 | SGRQ-Total（FDA）；肺密度CT（EMA） | NA | NA | NA |
Vantictumab | Mereo BioPharma | 单抗 | 卷曲受体(Frizzled receptor, FZD) | 常染色体显性骨硬化症2型(ADO2) | 临床前 | NA | NA | 已许可给ashibio（保留欧盟权益） | NA |
