学习笔记丨《罕见病目录制订工作程序(2026年版)》

学习《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》，由国家卫生健康委办公厅+国家中医药局综合司2026年10月20日发布。

说实话，这个程序时隔8年更新了，我看见通知有点小激动，看完内容就有点小失落。因为我最关心的还是那个问题——“罕见病的标准到底啥？”，依旧木有结果。

（1）增加了可纳入罕见病目录的情形，扩大了罕见病目录覆盖病种范围⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠。

是的，对比18版，删了“经济可负担”，加了半条：或具有较高的预防筛查、科研价值。

多高算较高？暂时还没看见解释。

（2）增加目录病种的申请主体，充分发挥各有关专业机构的作用。

（3）增加国家中医药局作为联合发文单位，明确中医药主管部门职责，强化罕见病防治工作中的中西医协同融合。

没毛病。

（4）优化罕见病目录制订周期，实践中根据实际情况及时更新。

删除「目录更新时间原则上不短于2年」。

如果记得不错，之前更新罕见病目录周期存在delay。

（5）明确了罕见病目录供有关部门在工作中参考使用。

不说这句，也参考的。

纳入标准：⭐同时满足

第四条 纳入目录的病种应当同时满足以下条件：

（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；

（二）对患者和家庭危害较大；

（三）有明确诊断方法；

（四）有治疗或干预手段；或尚无有效治疗、干预手段，但已纳入国家科研专项；或具有较高的预防筛查、科研价值。

申请材料：⭐⭐

第七条 申请材料应当包括以下内容：

（一）病种基本情况。主要包括病种名称（中英文）、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法（含药品）、预后效果（含生存期）等；

（二）我国是否已有保障政策、治疗所需年费用等；

（三）其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况；

（四）具备预防筛查、科研价值的具体依据；

（五）上述材料的数据来源和参考文献；

（六）申请单位、联系人及联系方式，包括通讯地址、电话和电子邮件。

上述材料可通过填写罕见病目录申请表（见附件2）提供。申请表不能涵盖的其他内容，另附书面材料。

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