PPT丨新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

1. 定义与诊断标准：新生儿高氨血症指血氨水平升高引发的临床综合征，诊断标准为血氨＞100μmol/L。高氨血症脑病由持续升高的血氨导致神经精神障碍；高氨血症危象则是血氨显著升高使病情急剧恶化，出现多脏器功能衰竭等严重情况。
2. 病因学：分为先天遗传性高氨血症、新生儿暂时性高氨血症（THAN）和新生儿继发性高氨血症。先天遗传性高氨血症又分原发性和继发性，涉及多种酶缺乏、转运载体缺陷及其他代谢异常疾病。THAN 病因不明，多见于较大早产儿，与多种因素有关，临床表现与尿素循环酶活性缺陷患儿相似，但多数预后良好。新生儿继发性高氨血症常由感染、肝病、肾功能不良等疾病引发。
3. 发病机制：氨的来源包括氨基酸及胺分解、肠道吸收和肾小管上皮细胞分泌。发病机制涉及体内氨产生增多、清除不足以及肝外因素导致产氨增多。氨具有神经毒性，会影响神经系统能量代谢，引发脑水肿，还会对全身其他脏器产生有害影响。
4. 临床表现和实验室检查：高氨血症表现多样，需与多种疾病鉴别诊断。当新生儿出现嗜睡、拒奶等症状，或有不明原因抽搐等情况时，建议检测血氨。怀疑遗传代谢性疾病时，可进行血气分析、血浆氨基酸定量分析等检查，基因检测有助于精准诊断。
5. 治疗
• 常规内科治疗：急性期包括对症支持治疗，如暂停肠内营养等；血氨＞200μmol/L 时进行药物治疗；部分疾病还需补充辅因子。
• 腹膜透析治疗：血液透析无法开展时，应及时进行腹膜透析。其适应证明确，绝对禁忌证为腹膜面积不足，治疗过程中需监测并处理相关并发症。
• 血液净化治疗：连续性血液净化（CBP），尤其是高剂量 CVVHD 是一线疗法。明确了启动治疗的适应症、常用模式、参数设置等，加热透析液有助于维持血流动力学稳定。
6. 并发症与预后：严重高氨血症可致新生儿脑损伤不可逆，新生儿期发病的患儿生存率低、预后差。常见并发症为脑损伤，预后与血氨水平、治疗措施密切相关，早期治疗至关重要。

丨参考文献丨

中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会，新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识，中国当代儿科杂志，第25卷第5期2023年5月，doi：10.7499/j.issn.1008-8830.2302140