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骨软骨瘤护理PPT中遗传学机制模块，是护理人员配合开展遗传咨询工作的核心知识，准确掌握EXT1基因突变特点能提升遗传咨询护理的专业性。
约70%-95%的患者存在EXT1或EXT2基因突变，其中EXT1基因位于染色体8q24.11，是导致该疾病的主要致病基因之一，其突变检出率在临床中相对较高。
2025年针对46个中国HME家系的最新基因研究发现，共鉴定出17种EXT1致病性变异，其中5种为首次报道，这一研究成果丰富了中国人群的EXT1基因突变谱。
EXT1基因编码糖基转移酶，参与硫酸乙酰肝素的聚合反应，当该基因发生功能丧失性突变时，会导致硫酸乙酰肝素合成受阻，进而引发软骨细胞异常增殖形成骨软骨瘤。
护理人员在配合遗传咨询时，需向患者及家属解释EXT1基因突变的遗传规律，说明父母一方携带该突变时，子女有50%的概率遗传该致病基因。
同时，需告知患者基因检测的目的和意义，帮助其理解基因检测不仅能明确诊断，还能为家系筛查和产前诊断提供依据，缓解其对基因检测的顾虑。
护理人员还需做好基因检测前后的心理护理，对于检测结果阳性的患者，给予必要的心理支持，引导其正确面对遗传风险。
