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遗传性肾炎又称Alport综合征,是一种遗传性肾小球疾病,主要表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退,同时可伴有听力障碍和眼部病变。
Alport综合征的遗传方式主要为X连锁显性遗传,约占80%,其次为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
X连锁显性遗传Alport综合征多见于男性,病情较重,多在青少年时期出现血尿、蛋白尿,随着病情的进展,逐渐出现肾功能减退,最终发展为尿毒症。
女性患者病情较轻,多表现为无症状性血尿,少数患者会发展为肾功能不全。
约30%-50%的患者会伴有听力障碍,表现为感音神经性耳聋,多在10岁左右出现,逐渐加重。
约15%-30%的患者会伴有眼部病变,表现为前圆锥形晶状体、视网膜病变等,可导致视力下降。