- 本文基于《家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）》；
- 系统梳理家族性肝内胆汁淤积症临床特征、诊断和鉴别诊断以及治疗等；
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家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组编码与胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异导致的，以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。根据血γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平是否增高，可分为低GGT型和高GGT型。
【推荐意见】
1.FIC是一组常染色体隐性遗传的肝内胆汁淤积性疾病，以黄疸和（或）瘙痒为主要临床表现，可出现血清结合胆红素、总胆汁酸、转氨酶和（或）GGT水平异常。
2.FIC新的致病基因不断被发现。除经典的1、2、3型FIC外，推荐其余基因变异导致的FIC直接采用相应变异基因或蛋白缺陷命名。
3.根据血清GGT水平，FIC可分为低GGT型和高GGT型。FIC3型和KIF12、ZFYVE19及PSKH1基因缺陷的FIC为高GGT型，其余各型FIC为低GGT型。
4.FIC具有异质性，可表现为PFIC、良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）和暂时性胆汁淤积症（TNC）等的疾病谱，不同临床亚型可互相转化。同一基因变异的不同个体临床严重程度可不同。
5.部分FIC可有显著的肝外表现，对诊断和管理具有重要意义。如FIC1型可出现腹泻、胰腺炎、甲状腺功能低下；TJP2和USP53基因缺陷的FIC可有听力损伤；MYO5B基因缺陷FIC可有腹泻等。
6.部分FIC如FIC2型、FIC3型、TJP2基因缺陷FIC患者胆结石和（或）肝脏肿瘤风险增加。
7.基因检测是FIC诊断和分型的主要依据。致病性变异未明者，要结合家族史、症状、体征、生化、影像学及肝组织病理检查等进行综合判断。
8.高GGT型FIC需与胆道梗阻等鉴别；低GGT的各型FIC重点需与先天性胆汁酸合成缺陷相鉴别，总胆汁酸水平和（或）胆汁酸成分分析有助于鉴别诊断。
9.关注FIC患者的生长发育及生活质量。个体化营养治疗包括中链甘油三酯和脂溶性维生素的补充与监测非常重要。
10.熊去氧胆酸是FIC治疗的基础药物，考来烯胺、利福平常用于治疗FIC相关瘙痒。
11.顶端钠依赖性胆汁酸转运蛋白（ASBT）抑制剂，也称回肠胆汁酸转运体（IBAT）抑制剂可缓解FIC相关瘙痒，可望改善生长发育，提升生活质量，提高自体肝存活率。
12.对预测BSEP尚存部分功能的PFIC患者，药物治疗效果不满意时，可考虑行胆汁转流术。
13.PFIC患者出现肝硬化失代偿、肝衰竭，或经积极营养干预无法改善的严重生长迟缓、显著影响生活质量的难治性瘙痒等，要考虑肝移植。
14.PFIC1型移植后可出现慢性严重腹泻，或发生严重脂肪性肝病。胆汁转流术或者ASBT或IBAT抑制剂治疗，可减轻腹泻，预防或逆转脂肪性肝病。
15.BSEP完全缺失的PFIC2型患者，肝移植后存在抗BSEP抗体介导的胆汁淤积复发风险。
16.FIC患者需要长期随访，根据基因变异类型、临床表现和肝功能状态，个性化监测生长发育、营养状态、肝功能、凝血功能、脂溶性维生素、甲胎蛋白和肝脏超声波等。
📑本课件参考来源（便于进一步查阅）
中国罕见病联盟遗传性肝病分会, 中华医学会儿科学分会感染学组, 中华儿科杂志编辑委员 会 . 家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）[J]. 中华儿科杂志, 2026, 64(3): 262-269. DOI: 10.3760/ cma.j.cn112140-20250821-00777.
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