- 本文基于《成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识（2025年版）》；
- 系统梳理临床表现、诊断、诊断分类及诊断流程及治疗等；
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【推荐意见】
1.对既往存在支扩病史且同时具有以下任一病史的患者推荐进行PCD筛查：
内脏反位；慢性鼻窦炎或鼻息肉；复发性或慢性中耳炎；不孕不育；近亲家系或同胞或直系亲属有PCD病史。
2.对于上述PCD高危人群，推荐行影像学检查（包括胸部高分辨率CT、鼻窦CT、心脏彩超），有助于尽早发现提示PCD的临床特征，如支扩、鼻窦炎和内脏反位。同时，对于确诊PCD的患者推荐定期复查胸部高分辨率CT以评估肺部病变进展。
3.对于临床高度怀疑PCD的患者，推荐使用TEM进行呼吸道纤毛超微结构检测。TEM作为可疑PCD患者的直接诊断依据，若检测出1类缺陷可直接诊断为PCD，若检测出2类缺陷需结合其他检测结果综合判断。
4.对于临床高度怀疑PCD的患者，推荐尽早使用全外显子组测序进行基因检测。全外显子测序作为可疑PCD患者的直接诊断依据，当出现已知PCD基因的双等位致病或可能致病变异时可直接诊断为PCD。在全外显子数据分析时，注意需包含拷贝数变异的分析。
5.推荐使用nNO作为可疑PCD患者的其他参考诊断依据，阈值为77nl/min，低于阈值患者建议进一步行PCD确诊试验。
6.在有条件具备HSVA的临床机构中，推荐使用HSVA作为可疑PCD患者的其他参考诊断依据，阳性患者建议进一步行确诊试验。
7.在有条件行免疫荧光的临床机构中，推荐使用IF作为可疑PCD患者的其他参考诊断依据，阳性患者建议进一步行确诊试验。
8.推荐成年PCD患者进行规律年度随访。随访内容主要包括肺部、鼻窦、耳的临床症状与功能评估，其他的评估内容包括疾病严重程度评估、免疫状态评估、生活质量及心理状态评估。另外，推荐育龄期PCD患者行相关不孕不育评估及随访。
9.为PCD患者家庭提供适当的遗传咨询可以帮助识别携带者，评估育龄人群子代患PCD的风险以帮助其作出恰当的生育决策。
📑本课件参考来源（便于进一步查阅）
成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识（2025年版）
中华医学会呼吸病学分会, 中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟. 成人原发性纤毛运动障 碍 诊 治 专 家 共 识（2025 年 版）[J]. 中 华 结 核 和 呼 吸 杂 志 , 2026, 49(2): 131-144. DOI: 10.3760/cma. j. cn112147-20250611-00322.
📌 声明：本文内容来源国家卫健委、中华医学会等官方指南/共识，仅供医学专业人员学术交流，不构成“在线诊疗”；如有疑似病症请及时就医，转载须保留完整声明及作者信息，不得修改核心医学内容。
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