幼年型特发性关节炎.ppt

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一、概述

1. 定义：儿童时期常见风湿性疾病，以慢性关节滑膜炎为主要特征，可累及全身多脏器，是小儿残疾或失明的重要原因之一
2. 曾用名：幼年类风湿性关节炎（JRA）、Still 病、幼年慢性关节炎（JCA）、幼年型关节炎（JA）等
3. 命名标准：2001 年国际风湿病学会联盟（ILAR）定义为 “16 岁以下儿童不明原因关节肿胀、疼痛持续 6 周以上”

二、病因和发病机制（病因未明确，与多因素相关）

1. 感染因素
• 相关病原体：细菌（链球菌、耶尔森菌等）、病毒（人类细小病毒 B19 等）、支原体、衣原体
• 现状：仅证实与发病相关，未证明是直接病因
2. 遗传因素
• 核心证据：有遗传学背景，重点关联人类白细胞抗原（HLA）
• 易感 HLA 位点：HLA-DR4（如 DR10401）、DR8（如 DRB10801）、DR5（如 DR1*1104），还有 HLA-DR6、HLA-A2 等
• 其他：非 HLA 等位基因也与发病相关
3. 免疫学因素（自身免疫性疾病证据）
• 部分患儿血清和关节滑膜液含类风湿因子（RF）、抗核抗体（ANA）等自身抗体
• 关节滑膜液中 IgG 和吞噬细胞增高
• 多数患儿血清 IgG、IgM、IgA 上升
• 外周血 CD4+T 细胞克隆扩增
• 血清炎症性细胞因子明显增高

三、分型及临床表现

1. 全身型 JIA
• 发病年龄：任何年龄，多在 5 岁前
• 定义：发热至少 2 周，伴 1 项及以上症状（短暂非固定红斑样皮疹、淋巴结肿大、肝 / 脾大、浆膜炎）
• 排除情况：银屑病患者；6 岁以上 HLA-B27 阳性男性关节炎患儿；一级亲属有 HLA-B27 相关疾病；间隔≥3 个月 2 次 RF 阳性
• 临床特点：弛张高热（37-40℃）；皮疹随体温升降出现 / 消退；多关节受累（膝、腕、踝常见），伴肌肉痛，发热时加剧、热退后减轻；部分合并神经系统症状需警惕巨噬细胞活化综合征（MAS）
2. 类风湿因子阴性多关节型关节炎
• 定义：发病最初 6 个月受累关节≥5 个，RF 阴性
• 排除情况：银屑病患者或一级亲属有银屑病史；6 岁以上 HLA-B27 阳性男性关节炎患儿；一级亲属有 HLA-B27 相关疾病；间隔≥3 个月 2 次 RF 阳性；全身型 JIA
• 临床特点：任何年龄可患病，高峰 1-3 岁和 9-14 岁，女孩多见；关节受累≥5 个，多对称，大小关节均累及，颞颌关节受累致张口困难、小颌畸形；起病年龄小者合并眼部病变风险大，10%-15% 最终出现严重关节炎
3. 类风湿因子阳性多关节型关节炎
• 定义：发病最初 6 个月受累关节≥5 个，间隔≥3 个月至少 2 次 RF 阳性
• 排除情况：同类风湿因子阴性多关节型关节炎
• 临床特点：女孩多见，儿童后期起病（平均 9-11 岁）；表现类似成人类风湿关节炎，关节症状更重，对称累及大小关节（掌指、近端指间、腕、跖趾关节等）；未规范治疗半数以上关节强直变形，可出现类风湿结节
4. 少关节型关节炎
• 定义：发病最初 6 个月受累关节＜5 个，分持续型（全程≤4 个）和扩展型（6 个月后≥5 个，占 20%）
• 排除情况：同类风湿因子阴性多关节型关节炎
• 临床特点：女孩多见，5 岁前起病；多累及大关节（膝、踝、肘、腕），非对称；反复发作致双腿不等长，20%-30% 患慢性葡萄膜炎，可能致视力障碍 / 失明
5. 附着点炎相关的关节炎（ERA）
• 定义：关节炎合并附着点炎，或关节炎 / 附着点炎伴至少 2 项（骶髂关节压痛 / 炎症性腰骶痛、HLA-B27 阳性、6 岁以上男性、一级亲属有 HLA-B27 相关疾病）
• 排除情况：银屑病患者或一级亲属有银屑病史；间隔≥3 个月 2 次 RF 阳性；全身型 JIA；关节炎符合两种 JIA 分型
• 临床特点：男孩多见，6 岁以上起病；下肢大关节（髋、膝、踝）关节炎为首发；骶髂关节病变可初发或起病数月 / 数年后出现，伴下腰痛（间歇性转持续性，放射至臀部、大腿），进展累及脊柱致强直；反复发作急性葡萄膜炎、足跟痛；90% HLA-B27 阳性，多有家族史
6. 银屑病性 JIA（PsJIA）
• 定义：≥1 处关节炎合并银屑病，或关节炎合并至少 2 项（指 / 趾炎、指甲凹陷 / 脱离、一级亲属有银屑病史）
• 排除情况：6 岁以上 HLA-B27 阳性男性关节炎；一级亲属有 HLA-B27 相关疾病；间隔≥3 个月 2 次 RF 阳性；全身型 JIA；符合≥2 个 JIA 分型
• 临床特点：儿童期罕见，女性多（男女 1:2.5）；1 个或多个关节受累，非对称，半数以上远端指间关节受累、指甲凹陷；关节炎可在银屑病前后数月 / 数年发生，40% 有银屑病家族史；骶髂关节炎 / 强直性脊柱炎者 HLA-B27 可能阳性
7. 未分类的关节炎：不符合上述任何分型，或符合两种及以上亚型

四、诊断与鉴别诊断

1. 辅助诊断（无确诊项目，助于了解病情、除外疾病）
• 炎症反应证据：血沉加快（少关节型多正常）；多关节型、全身型急性期反应物（C 反应蛋白、IL-1、IL-6）增高，助于随访
• 自身抗体：RF 阳性预示关节病变重，RF 阴性中 1/3 + 隐匿型 RF；ACCP 抗体阳性与关节损伤相关，提示预后差；40% 患儿有低中滴度 ANA，阳性者发病早、女性多、不对称关节炎、合并葡萄膜炎风险高
• 其他检查：关节液 / 滑膜组织学检查鉴别化脓性等关节炎；血常规示轻中度贫血、白细胞和中性粒细胞增高（全身型可类白血病反应）；X 线早期软组织肿胀，进展关节周围骨质疏松、骨膜炎，晚期关节面骨破坏（手腕多见）；骨关节彩超、MRI 助早期发现损害
2. 诊断依据：靠临床表现，排除诊断法；16 岁以下儿童不明原因关节肿胀持续 6 周以上考虑诊断，需除外鉴别疾病，参考各型分类定义及排除要点
3. 鉴别诊断
• 全身症状为主者：与全身感染（脓毒症、结核等）、肿瘤性疾病（白血病等）鉴别
• 关节受累为主者：与风湿性、化脓性、结核性、创伤性关节炎鉴别
• 其他风湿性疾病合并关节炎者：与系统性红斑狼疮、混合性结缔组织病等鉴别
• 其他：与脊髓肿瘤、腰椎感染、先天性髋关节病变等鉴别

五、治疗

1. 治疗原则：控制疾病活动度；减轻 / 消除发热及关节肿痛；预防关节功能不全和残疾；恢复关节功能及生活劳动能力
2. 一般治疗
• 休息与活动：除急性发热外，不主张多卧床，鼓励适当运动
• 心理与社会支持：心理辅导，鼓励上学，联合多方助患儿融入社会
• 眼部随访：定期眼科检查，早发现葡萄膜炎
3. 药物治疗
• 全身型 JIA：NSAIDs 无效时用泼尼松 0.5-1mg/kg/ 天（≤60mg / 天），体温控制后减量；多浆膜腔积液等需静脉大剂量甲泼尼龙
• 多关节型关节炎：NSAIDs 和 DMARDs 未控制的严重患儿，短期小剂量泼尼松口服
• 少关节型关节炎：不全身治疗，单个病变关节抽液后注倍他米松等
• 葡萄膜炎：轻者扩瞳剂 + 局部激素眼药水，重者加小剂量泼尼松口服；PsJIA 不主张大剂量
• 甲氨蝶呤（MTX）：10-15mg/m²/ 周顿服（≤20mg/m²/ 周），3-12 周起效；不良反应轻，长期监测肿瘤风险
• 羟氯喹：6 岁以上患儿用，5-6mg/kg/ 天（≤0.4g / 天），分 1-2 次，疗程 3 个月 - 1 年；不良反应视网膜炎等，每 3-6 个月眼科随访
• 柳氮磺吡啶：初始 40-60mg/kg/ 天（1-2 个月起效），稳定期 30mg/kg/ 天维持；副作用有恶心等，磺胺过敏及 2 岁以下禁用
• 青霉胺、金制剂：副作用明显，少用
• 非甾体抗炎药（NSAIDs）：萘普生（10-15mg/kg/ 天，分 2 次）、布洛芬（50mg/kg/ 天，分 2-3 次）等；1-2 周见效，缓解后减量至最低有效剂量维持 3-6 个月；不良反应有胃肠道、肝肾功能损害等，不推荐多药联用
• 缓解病情抗风湿药（DMARDs，慢作用）：确诊后早用（未骨侵蚀 / 破坏前）
• 糖皮质激素：减轻症状但不阻止关节破坏，不良反应大，不首选 / 单独用
• 其他免疫抑制剂：依亚型选环孢素 A、环磷酰胺等，关注有效性与安全性
• 生物制剂：抗肿瘤坏死因子 α 单克隆抗体（多关节炎有效）、IL-6 拮抗剂（全身型抗炎效果好）；联合 MTX 等传统 DMARDs 疗效更显著
• 其他药物：大剂量 IVIG（难治性全身型疗效未公认）；白芍总苷（有一定疗效）
4. 理疗：尽早保护关节活动、维持肌肉强度锻炼，助预防关节残疾、改善功能

六、预后

1. 总体情况：总体预后较好，亚型异质性强；病情易反复，个别成人期可能复发；抗 ACCP 及 IgM 型 RF 阳性滴度越高，预后越差
2. 主要并发症：关节功能丧失、葡萄膜炎致视力障碍
3. 合并巨噬细胞活化综合征（MAS）
• 好发类型：多为全身型 JIA，多关节型、少关节型少量见
• 临床表现：发热、肝脾淋巴结大、全血细胞减少、肝功能恶化、凝血异常、中枢神经系统表现，重者急性肺损伤及多脏器衰竭
• 实验室检查：血清铁蛋白、转氨酶、血脂增高，血沉、白蛋白、纤维蛋白原降低，骨髓穿刺见吞噬血细胞
• 疾病特点：急性发病、进展快、病死率高，属风湿科危急重症

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