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一、扩张型心肌病（DCM）
（一）概述
定义：以左室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，无法用负荷异常、心肌缺血解释。
流行病学：发病率 0.13‰～0.84‰，预后差，确诊后 5 年生存率约 50%，10 年约 25%。
（二）病因与发病机制
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| 50% 家族性、30% 散发性 DCM 可检出致病基因；超 50 种突变，核心为心肌骨架蛋白（如 TTN 截短突变），还涉及肌节、闰盘等蛋白，与 HCM、ARVC 等致病基因重叠 |
| 病毒直接侵袭 + 急慢性炎症 / 免疫反应，损伤心肌 |
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| 肉芽肿性心肌炎、过敏性心肌炎、结缔组织病等的免疫反应直接 / 间接致 DCM |
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| 神经肌肉疾病（如 Duchenne 型肌营养不良） |
（三）病理改变与病理生理
病理改变
病理生理：心肌收缩减弱→神经 - 体液机制激活（水钠潴留、心率加快、血管收缩）→过度代偿加重心肌损害→恶性循环致心功能失代偿。
（四）临床表现
症状：劳力性呼吸困难、耐力下降；晚期左心衰（夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸）→全心衰；心律失常（心悸、头晕、黑矇）；终末期持续顽固低血压。
体征：心界扩大、心音减弱；可闻及第三 / 第四心音，心率快时呈奔马律；心尖部收缩期杂音；晚期左 / 全心衰体征。
（五）辅助检查
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| 抗心肌抗体（判断是否与自身免疫相关）；BNP/NT-proBNP、心肌肌钙蛋白（评估心功能、疗效、预后） |
| 无特异性，可见 QRS 增宽、R 波递增不良、异常 q 波、ST-T 改变、传导阻滞、快速心律失常 |
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| 左室扩大、室壁弥漫性运动减弱（区别于缺血性心肌病的节段性减弱）、LVEF 降低 |
| 高诊断 / 鉴别 / 预后价值；LGE 严重程度预测全因死亡率、心衰住院率、猝死；水肿提示心肌炎，纤维化分布助病因鉴别 |
| 50 + 相关基因（核心为 TTN），家族成员筛查助确诊遗传性 DCM |
（六）诊断与鉴别诊断
诊断：除外获得性病因，心腔扩大 + LVEF 降低→拟诊。
鉴别：除外其他致心脏扩大、收缩功能减低的疾病；通过病史、查体、TTE、CMR、冠脉造影鉴别，必要时行心肌活检（EMB）、基因检测。
（七）治疗
病因与诱因治疗：控制感染、限酒 / 戒酒、治疗内分泌 / 自身免疫病、改善营养、纠正贫血 / 容量负荷异常 / 电解质紊乱。
心衰药物治疗（核心：新四联）
ACEI/ARB：LVEF＜40% 的 HF 患者，无禁忌必用。
ARNI：ACEI/ARB+β 受体拮抗剂 + MRA 治疗后仍有症状的 HFrEF，替代 ACEI 降死亡 / 住院风险。
SGLT2i（达格列净、恩格列净）：有症状慢性 HFrEF，无论是否伴 2 型糖尿病，降住院 / 死亡率。
β 受体拮抗剂（卡维地洛、美托洛尔、比索洛尔）：LVEF＜40%，无禁忌必用，在 RAS 抑制剂 + 利尿剂基础上加用。
其他辅助药物：MRA（依普利酮、螺内酯，抗纤维化，监测血钾，警惕男性乳房发育）；伊伐布雷定（窦房结 If 阻滞剂，β 受体拮抗剂不耐受 / 达标后仍有症状，LVEF≤35% 且静息窦率≥70 次 / 分用）；利尿剂（改善症状，从小剂量调）；洋地黄类（药物不耐受 / 无效时用）；维立西呱（NYHAⅢ-Ⅳ 级、近期症状恶化者，降住院 / 死亡率）。
心律失常治疗：并发房颤需长期抗凝（华法林 / 新型口服抗凝药）；参考 “心律失常” 章节用药。
再同步治疗：植入带左室电极起搏器，同步左右室收缩，改善部分 HF 患者症状。
辅助装置与心脏移植：严重 HF 内科无效者，心室辅助装置用于移植桥接或晚期长期支持；心脏移植为终末期选择。
猝死防治（ICD 植入指征）
（八）常见病因明确的 DCM 亚型
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| 长期过量饮酒（女性＞40g/d、男性＞80g/d，＞5 年）；符合 DCM 表现，除外其他病因；早期戒酒可改善 |
| 无心脏病女性，妊娠最后 1 月至产后 5 月发 HF；黑种人多发，与高龄、营养不良、妊娠高血压、双胎相关；再孕易复发 |
| 胚胎心肌致密化提前终止；TTE 示左室疏松层 / 致密层＞2，CMR 诊断更准；治疗同 HF |
| 情绪 / 精神刺激诱发；突发胸骨后痛，ECG ST 异常，冠脉造影无狭窄，心室中部 / 心尖收缩期膨出；对症治疗后左室功能可恢复 |
| AF / 室上速诱发，符合 DCM 表现；关键是控制心室率 / 射频消融，联用神经体液阻断药 |
二、非扩张型左心室心肌病（NDLVC）
（一）定义
无左心室扩张，存在非缺血性瘢痕 / 脂肪替代，伴 / 不伴整体 / 局部室壁运动异常；无法用负荷异常、心肌缺血解释。
（二）发病机制
主要为遗传背景 + 基因突变，与 ARVC、DCM 致病基因重叠。
（三）临床表现
（四）辅助检查
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| 神经肌肉病变 / 结节病相关者常伴传导异常；DSP、PLN 突变者常见 QRS 低电压 |
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| 非缺血性心肌纤维化 / 脂肪替代（主要诊断依据）；纤维化分布助病因鉴别，程度提示预后 |
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| 核心基因：DSP、FLNC（截短变体）、DES、LMNA、PLN，与 DCM、ARVC 重叠，DSP 突变最相关 |
（五）诊断与鉴别诊断
诊断标准
鉴别：与其他致心脏收缩功能减低的心肌病鉴别（同 DCM 鉴别逻辑）。
（六）临床管理
药物治疗：同 DCM，以 β 受体拮抗剂、ACEI、ARB 为主。
猝死预防（ICD 核心）：一级预防需结合表型 + 基因型风险；高危基因携带者，即使 LVEF＞35%，伴室速 / 明显 LGE 也考虑植入。
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