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【1654】肥厚型心肌病.ppt

2026-11-11 06:03:37

【1654】肥厚型心肌病.ppt

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PPT总页数：45页

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病例引入

病例资料：24 岁男性，跑步后心悸胸闷；两位男性亲属突发心脏骤停猝死；平时无症状，运动后出现心跳剧烈、胸部紧缩感。查体心率 103 次 / 分，心脏听诊无明显杂音；心电图左室肥厚、ST‑T 改变、双心房增大；超声心动图室间隔厚度 2.5cm；动态心电图记录到非持续性室速。
病例解析：结合年轻发病、猝死家族史、左室肥厚，高度怀疑肥厚型心肌病 HCM；室间隔厚度 2.5cm 超过≥15mm 的诊断阈值；患者合并非持续性室速、心肌显著肥厚、猝死家族史，具备 ICD 植入指征。
流行病学背景：我国每年心源性猝死约 55 万，18‑35 岁人群占比逐年升高；年轻人心源性猝死缺少预警缓冲，不适症状易被误认为疲劳而延误就诊。

心肌病总览

定义：一组异质性心肌疾病，心肌结构或功能异常，不能用前后负荷增高、心肌缺血解释；病因分为遗传性、获得性；多数遗传模式为常染色体显性遗传，由心肌肌节、骨架、桥粒蛋白基因突变所致，部分和系统性疾病表型重叠。
2023 ESC 心肌病 5 类表型：肥厚型心肌病 HCM；扩张型心肌病 DCM；非扩张型左心室心肌病 NDLVC（新增）；致心律失常性右心室心肌病 ARVC；限制型心肌病 RCM。
规范化诊疗流程：将心肌病作为心衰、心律失常的潜在病因；疑似或确诊后，超声心动图评估形态功能初步分型；心脏磁共振进一步评估心肌组织特征；必要时家系筛查、基因、病理检测；依据表型、基因型实施全生命周期管理；开展猝死风险分层，指导心源性猝死预防。

肥厚型心肌病 HCM 概述

定义：编码肌小节蛋白基因致病性变异或病因不明，以左 / 右心室肥厚、舒张功能障碍为特征；必须排除高血压、主动脉瓣狭窄等后负荷升高以及系统性疾病导致的继发性心肌肥厚。成人发病率 2‰，儿童 0.02‑0.05‰；临床表现差异大，部分以猝死作为首发表现，是青少年、运动人群心源性猝死重要病因，大量患者无症状未得到确诊。
遗传特点：常染色体显性遗传，半数为家族性；60% 患者检出致病或可能致病变异，MYH7、MYBPC3 占全部突变 70%；40% 为散发病例未检出突变；表型受基因与环境共同影响。病理机制为肌小节分子马达功能异常，心肌钙离子敏感性升高、收缩过度，继发心肌肥厚、舒张功能障碍、心肌纤维化。
家系筛查要求：一级亲属 12 岁起开展心电图、超声心动图筛查；12‑21 岁每年复查；21 岁之后每 5 年复查，部分突变存在晚外显特点；家系找到明确致病突变，亲属可行预测性基因检测。
病理改变：解剖多见室间隔不对称肥厚，也可出现不典型部位肥厚；镜下核心改变为心肌细胞排列紊乱、心肌纤维化瘢痕、小血管病变。

病理生理

左室流出道梗阻 LVOTO：室间隔增厚，合并二尖瓣瓣叶冗长、乳头肌前移造成结构性梗阻；高速血流虹吸效应，产生 SAM 二尖瓣前叶收缩期前移，进一步加重功能性梗阻。静息可无梗阻，运动、脱水、Valsalva 动作可诱发隐匿性压差升高。
继发二尖瓣关闭不全，可由 SAM 现象或者瓣膜原发病变引起。
心肌顺应性下降，心肌肥厚纤维化、钙再摄取异常，造成舒张功能障碍。
相对性心肌缺血：心肌增厚，微血管密度下降，冠脉血流储备受损。
神经调节异常：运动时血压反应异常，运动后收缩压无法升高＞20mmHg，甚至下降＞20mmHg。

临床表现

症状：劳力性呼吸困难，也可出现静息呼吸困难；约 1/3 患者劳力性胸痛；心律失常，以房颤、持续性 / 非持续性室速、室颤多见；心力衰竭，可表现 HFpEF，晚期出现 HFrEF；晕厥，多运动诱发，约 1/6 患者至少发作一次；心源性猝死 SCD 可作为首发症状。
体征：心脏轻度增大，可闻第四心音 S4；胸骨左缘 3‑4 肋间收缩期喷射样杂音，心尖部可闻收缩期吹风样杂音。杂音变化特点，站立、Valsalva 动作、硝酸甘油、正性肌力药物使杂音增强；增加前负荷、降低心肌收缩力可使杂音减弱。

辅助检查

心电图 ECG：可见 QRS 高电压、ST 段压低、T 波倒置、异常 Q 波、传导阻滞、各类心律失常。特征表现，固定 ST‑T 改变，区别于缺血的动态变化；心尖肥厚可见深而对称倒置 T 波；出现和冠脉分布不匹配的深窄病理性 Q 波。心电图敏感度高，特异性有限，不能单独用于确诊或排除 HCM。
超声心动图 TTE，首选检查：评估室壁厚度、流出道压差、SAM 现象、舒张功能；用于初筛、随访、家系筛查、疗效评估。静息无流出道梗阻，需要行 Valsalva 激发试验；激发仍达不到压差≥50mmHg，选择运动负荷试验排查隐匿性梗阻。
心脏磁共振 CMR：精准测量肥厚部位、厚度，识别心尖、右室等超声不易观察区域；钆延迟强化 LGE，左室质量≥15% 广泛强化提示猝死高风险；适合超声诊断困难病例，检查耗时、费用高。
心肌活检 EMB：用于和其他类型心肌病鉴别。
基因检测：一线检测 8 个肌小节相关基因，MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1；一线阴性可行全外显子测序。基因型阳性但表型阴性的亲属，2‑3 年复查一次直至 50 岁。

诊断分型与鉴别诊断

诊断标准：影像学证实室壁肥厚，排除后负荷增高、代谢系统性疾病继发肥厚。成人无诱因左室壁舒张末厚度≥15mm；存在家族史或者基因阳性≥13mm。儿童无家族史 z 值＞2.5；有家族史、基因阳性 z 值＞2。先证者一级亲属成人＞13mm；儿童 z 值＜2.5 但存在心电、形态异常仅可怀疑，不能单独确诊。
血流动力学分型：梗阻型，静息或激发峰压差≥30mmHg；非梗阻型，静息及激发峰压差＜30mmHg。
按肥厚部位分型：室间隔肥厚型最常见；心尖肥厚型；左心室中部肥厚型；右心室肥厚型（少见）。
鉴别诊断：高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、运动员生理性心肌肥厚；系统性疾病包括心肌淀粉样变、结节病、戈谢病、糖原贮积症、Fabry 病、Danon 病、血色病。HCM 多不对称室间隔增厚，可见 SAM 现象，CMR 斑片状延迟强化；高血压心脏病多均匀轻度肥厚，无 SAM，延迟强化轻微。

治疗

总体原则：治疗目标改善临床症状、减少并发症、预防猝死；现有手段尚不能完全改变自然病程。
梗阻型 HCM 药物治疗：β 受体阻滞剂一线首选，美托洛尔、比索洛尔，从小剂量逐步滴定，目标静息心率 55‑60 次 / 分，负性变频变力减轻流出道梗阻。心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰，用于 NYHAⅡ‑Ⅲ 级成人症状性梗阻型 HCM；抑制肌球‑肌动蛋白横桥过度形成；LVEF＜55% 禁用；阿夫凯泰属于同类新药。非二氢吡啶类钙通道阻滞剂维拉帕米、地尔硫卓，作为 β 受体阻滞剂不耐受或者无效的替代。丙吡胺、西苯唑啉，用于前序药物充分治疗后仍然严重梗阻患者。用药禁忌，避免脱水、大量饮酒；禁用正性肌力药物、静脉扩血管药；慎用二氢吡啶类 CCB、大剂量利尿剂。
合并症处理：心力衰竭参照心衰规范化治疗；合并房颤，无禁忌均需要抗凝，不依赖 CHA₂DS₂‑VASc 评分。
室间隔减容术 SRT，满足临床严重症状 + 压差≥50mmHg；药物优化治疗效果不佳才考虑。手术方式，无水乙醇间隔消融；外科室间隔心肌切除；起搏治疗疗效不确切；终末期患者心脏移植。无症状梗阻型不推荐减容手术。
运动管理：基因型阳性表型阴性，可参加竞技体育；大多数患者可以进行低‑中等强度休闲运动；严重梗阻避免竞技性高强度运动。
猝死 SCD 预防：ICD 植入，二级预防针对猝死幸存者；一级预防依据 HCM Risk‑SCD 风险模型评估。主要高危因素，心脏骤停、持续性室速 / 室颤史；最大室壁厚度≥30mm；一级亲属 50 岁前 HCM 相关猝死；不明原因晕厥尤其运动诱发；心尖室壁瘤；动态心电图非持续性室速 NSVT；终末期 LVEF＜50%。ICD 需要权衡获益与器械并发症，不盲目植入。
靶向新药意义：玛伐凯泰、阿夫凯泰实现药物性减容，针对 HCM 分子病理机制；用药期间监测 LVEF，警惕左室收缩功能过度抑制。
医患沟通要点：疾病无法彻底根治，但规范管理多数人可接近正常寿命；运动规避竞技高强度，低中强度休闲运动评估后可行；常染色体显性遗传，子代 50% 概率携带突变，建议家系筛查与遗传咨询。