PPT丨儿科学(第10版)21三体综合征

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1. 疾病定义：21 - 三体综合征又称唐氏综合征，在活产婴儿中发生率约为 1∶(600 - 1000)。
2. 遗传学基础：细胞遗传学特征是第 21 号染色体呈三体征。主要原因是亲代生殖细胞减数分裂形成配子时，或受精卵有丝分裂时，21 号染色体发生不分离，使胚胎体细胞多一条 21 号染色体。
3. 临床表现：主要特征为智力发育落后、特殊面容、生长发育迟缓，还可能伴有多种畸形，具体如下：
• 特殊面容：出生就有表情呆滞、睑裂小、眼距宽等明显特殊面容。
• 智力发育落后：是最突出严重的表现，多数患儿有不同程度智力障碍，且随年龄增长更明显。
• 生长发育迟缓：出生时身长和体重低于正常儿，之后体格、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后，出牙异常。
• 伴发畸形：部分男孩隐睾、成年后大多无生育能力，女孩无月经或少数有生育能力，约 50% 患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形等。
• 皮纹特点：手掌出现猿线（通贯手），轴三角的 atd 角一般大于 45°，第 4、5 指桡箕增多。
4. 实验室检查：
• 细胞遗传学检查：根据核型分析可分为标准型（约占 95%，核型为 47,XX 或 XY,+21 ）、易位型（约占 2.5% - 5%，涉及罗伯逊易位）、嵌合体型（约占 2% - 4%，体内有正常和 21 - 三体两种细胞系）。
• 荧光原位杂交：用 21 号染色体相应部位序列作探针，与淋巴细胞或羊水细胞杂交，可快速准确诊断。
5. 诊断与鉴别诊断：典型病例根据特殊临床表现可初步诊断，但需染色体核型分析确诊，尤其是新生儿或症状不典型者。本病要与先天性甲状腺功能减退症鉴别，可通过测血清 TSH、T4 和染色体核型分析区分。
6. 治疗：目前无有效治疗方法，主要采取综合措施，包括医疗、社会服务，对患者进行长期耐心教育和培训，帮助其掌握工作技能。同时要注意预防感染，对伴有先天性心脏病等畸形的患儿，可考虑手术矫治。
7. 遗传咨询：标准型再发风险为 1%，母亲年龄越大风险越高，≥35 岁者发病率明显上升。易位型再发风险为 4% - 10% ，父母一方为特定罗伯逊易位携带者无法生育染色体正常的孩子。生育过患儿的孕妇及其他高危孕妇，孕期应进行羊水染色体检查。
8. 产前筛查：孕母外周血血清学筛查通过测定孕妇血清中 β - HCG、AFP、FE3 浓度结合年龄计算危险度，区分高危和低危孕妇，高危者进一步羊水穿刺诊断，该方法接受度高，但假阳性率和漏检率高。无创性产前筛查可检测胎儿游离 DNA，能将检出率提高到 99%，假阳性率降低至 1% 以内。