成人斯蒂尔病诊疗指南2025版.ppt

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一、概述

1. 定义：成人斯蒂尔病（AOSD）是一种罕见、病因不明的自身炎症性疾病。

2. 主要表现：以发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大、外周血中性粒细胞增多、血清铁蛋白升高等为特征。

3. 诊断特点：是发热待查的主要病种之一，诊断需先排除感染、肿瘤及其他风湿性疾病，常用 Yamaguchi 标准。

4. 治疗方式：少数轻症者可单用非甾体抗炎药（NSAIDs）；多数需激素联合改变病情抗风湿药（DMARDs）及靶向药物治疗。

5. 预后：多数患者预后良好，少数可能出现严重并发症。

二、病因和流行病学

1. 病因与发病机制

• 与全身型幼年特发性关节炎（sJIA）被视为同一种疾病，属多基因全身性自身炎症性疾病。

• 核心机制为固有免疫系统过度激活，危险信号触发炎症反应，生成IL-1β（发病中心环节），进而引发多种促炎细胞因子过度生成。

• 其他参与因素包括 S100 蛋白等报警素放大炎症反应，抗炎机制缺陷等。

2. 流行病学数据

• 发病率：全球约 **（0.16～0.4）/10 万 **。

• 患病率：（0.73～6.77）/10 万。

• 发病年龄：青壮年为主，20～40 岁发病率最高（约占 70%）；有两个发病高峰：15～25 岁和36～46 岁；岁以后起病者占7%～10%。

• 性别差异：女性发病率可能稍高于男性。

• 临床占比：占不明原因发热患者的10%～20%。

三、临床表现

1. 典型三联征

   症状	发生率	特点
   发热	84.7%～100%	典型为弛张热，傍晚或夜间升至 39℃以上，数小时后降至正常，每日通常 1 次热峰，持续超 1 周
   关节症状	40%～100%	多关节炎或单关节炎，与发热相关，常见受累关节为膝、腕等，部分进展为对称性多关节炎
   皮疹	51.8%～87.1%	典型为一过性、无瘙痒的三文鱼色斑疹或斑丘疹，与发热同步；非典型表现多样，此类患者铁蛋白水平更高

2. 其他常见临床表现

• 肌痛：发生率56.2%～83.9%，与发热相关。

• 咽痛：多见于早期，可为前驱症状。

• 肝脾淋巴结肿大：淋巴结肿大发生率42.8%～56.3%，脾大发生率83.7%，肝大发生率6.6%～71.0%。

• 其他器官受累：浆膜炎、心肌炎等。

3. 并发症：巨噬细胞活化综合征（MAS）是最重要的严重并发症，发生率12%～15%，可危及生命；其他少见并发症包括血栓性微血管病等。

4. 临床病程分型

• 单发型：占19%～44%，病程 2 个月至 1 年，自限性。

• 多发型：占10%～41%，治疗缓解后数月至数年复发。

• 慢性型：早期占35%～67%，目前降至22.7%，存在持续性炎症。

5. 临床分型：关节炎型（以关节炎为主要表现）、系统型（以发热及全身症状为主），对治疗和预后有指导价值。

四、辅助检查

1. 常规实验室检查

• 基础项目：血、尿、便常规，肝肾功能，红细胞沉降率（ESR），C 反应蛋白（CRP）等。

• 活动期特征：外周血白细胞增多，中性粒细胞比例升高（＞80%）；血小板、ESR 等升高；血清铁蛋白水平与 MAS 风险相关等。

2. 排除其他发热性疾病的检查

• 感染相关检查：病原体检测、影像学及特殊检查。

• 风湿免疫相关检查：自身抗体及免疫指标、血管检查。

• 肿瘤相关检查：基础项目、影像学检查（PET-CT 有协助诊断作用）。

五、诊断与鉴别诊断

1. 诊断

• 为排除性诊断，最常用Yamaguchi 标准，需首先否定排除标准，符合 5 条及以上标准（至少包括 2 条主要标准），灵敏度为96.3%，特异度为98.2%。

2. 鉴别诊断：需与感染性疾病（如深部脓肿、结核等）、肿瘤性疾病（如淋巴瘤等）、其他系统性疾病（如炎性肌病、系统性血管炎等）相鉴别。

六、治疗

1. 非甾体抗炎药（NSAIDs）：仅作为过渡性、支持性治疗，80% 以上患者无法单纯依靠其控制病情，约 20% 会出现不良事件，需监测肝肾功能。

2. 糖皮质激素：一线用药，起始剂量泼尼松0.5～1 mg/（kg・d），用药 2～4 周后逐渐减量，合并严重并发症时可冲击治疗（甲泼尼龙 500～1000mg/d，连续 3 天），需警惕不良反应。

3. 改变病情抗风湿药（DMARDs）：病情活动度高的患者尽早使用，甲氨蝶呤（MTX）为首选（每周 1 次，每次 7.5～15mg）；特殊情况可选用环孢素 A 等；最新共识建议全身症状较重者尽早联合 IL-1 或 IL-6 抑制剂，关节症状为主或轻症者可应用 MTX。

4. 靶向治疗

• IL-1 抑制剂：如阿那白滞素（每日皮下注射 100mg）、卡纳单抗（每 8 周给药 1 次）等。

• IL-6 抑制剂：托珠单抗，适用于难治性 AOSD。

• TNF 抑制剂：如依那西普等，更适于关节炎型患者的二线治疗。

• JAK 抑制剂：如托法替布等，对难治性 AOSD 可能有效，需更多证据。

七、并发症监测

1. 巨噬细胞活化综合征（MAS）预警指标：持续高热、明显脾大、血二系或三系下降、肝损伤加重、纤维蛋白原下降、铁蛋白极度升高等。

2. MAS 诊断依据：可参考相关标准，需结合临床判断，排除继发感染诱发可能。

3. MAS 治疗：泼尼松剂量增至＞1 mg/（kg・d），常需激素冲击治疗，联合环孢素；可参照 HLH-2004 方案；难治性病例可考虑 IFNγ 抑制剂。

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