癫痫诊疗的核心是 “精准诊断 + 分层治疗”,需通过临床表现、辅助检查明确发作类型与病因,优先药物治疗,药物难治者考虑手术,癫痫持续状态需按急症流程快速终止发作,保障患者安全。
一、癫痫的诊断
(一)诊断原则与标准
- 临床诊断标准:2 次及以上非诱发性发作(间隔≥24 小时)即可诊断。
- 诊断分层逻辑:明确是否为癫痫发作(依据发作性、短暂性、重复性、刻板性)→ 区分发作类型(局灶性 / 全面性 / 不明起源)→ 界定癫痫综合征→ 排查病因与共患病。
(二)诊断依据
- 病史采集:核心诊断依据,需向目击者询问发作初始症状、演变过程、持续时间、发作后表现、诱发因素及既往史、家族史。
- 体格检查:全身查体 + 神经系统专科查体,关注阳性体征辅助病因定位。
- 脑电图(EEG):最关键,长程视频脑电图检出率 70%-80%,可记录发作期脑电改变,辅助分型与定位。
- 神经影像学:颅脑 MRI(敏感更高,排查细微结构异常)、颅脑 CT(快速排查出血、肿瘤),功能性影像学(PET/SPECT)辅助致痫灶定位。
- 其他:血液检查(排查代谢紊乱、感染)、脑脊液检查(排查颅内感染)、遗传学检测(明确遗传性癫痫致病基因)。
(三)鉴别诊断
- 假性癫痫发作:心理因素引发,无神经元异常放电,脑电图无癫痫样放电,抗癫痫药物无效。
- 晕厥:脑部短暂缺血缺氧导致,有明确诱因(体位改变、情绪激动),发作前有头晕、心慌先兆,恢复快无发作后不适。
- 偏头痛:以剧烈头痛为核心,视幻觉多为简单型,脑电图无癫痫样放电。
- 短暂性脑缺血发作(TIA):老年人多见,有血管危险因素,以神经功能缺损(瘫痪、感觉丧失)为主要表现。
- 低血糖症:发作时血糖<2mmol/L,补充葡萄糖后症状迅速缓解,脑电图无特征性癫痫样放电。
二、癫痫的治疗
(一)治疗目标
完全控制发作,减少药物副作用,降低疾病对生活质量的影响。
(二)病因治疗
- 针对明确病因干预:颅内肿瘤手术切除、寄生虫感染抗寄生虫治疗、脑血管畸形手术矫正、代谢紊乱纠正。
(三)发作期处理
- 具体措施:转移至安全环境,清理口鼻分泌物,保持呼吸道通畅;禁止按压肢体、填塞牙齿(防骨折、窒息)。
- 特殊情况:首次发作需完善检查排查急症;癫痫持续状态按急症处理。
(四)药物治疗(发作间期)
- 时机:诊断明确后尽早用药(良性综合征除外),发作稀少者可酌情决定。
- 选药:以发作类型为核心(局灶性发作选卡马西平、左乙拉西坦等;全面性强直 - 阵挛发作用丙戊酸等;失神发作用乙琥胺等),避免使用加重发作的药物。
- 方案:单一药物为首选,两种单药治疗失败后启动联合治疗,避免药理作用相同或副作用叠加的药物联用。
- 剂量调整:小剂量起始,逐步递增,以 “有效控制 + 无严重副作用” 为目标,可监测血药浓度。
- 副作用监测:用药前查肝肾功能、血常规,用药后每月复查血常规,每季度复查肝肾功能(持续半年)。
- 增减药与换药:增药可加快,减药需缓慢;换药需保留 5-7 天过渡期;持续无发作≥2 年可考虑减停,定期复查脑电图。
(五)药物难治性癫痫与手术治疗
- 药物难治性癫痫:应用 2 种合理选择的抗癫痫药物(单药或联合)足量足疗程治疗,仍无法持续无发作(约占 30%)。
- 适应证:致痫灶定位明确、切除局限、术后无严重功能障碍风险。
- 术前评估:综合神经电生理学、影像学、神经心理学等检查精准定位致痫区。
- 术式:切除性手术(前颞叶切除术等)、离断性手术(胼胝体切开术等)、神经刺激术(迷走神经刺激术等)。
(六)预后
- 未经治疗者 5 年自发缓解率约 25%,70% 患者经规范药物治疗可完全控制发作,其中 50% 规范减量后终生不再发作。
- 早期合理治疗可改善预后,减少药物难治性癫痫发生风险。
三、癫痫持续状态(SE)
(一)核心定义与分类
- 定义:传统定义为发作持续>30 分钟或频繁发作、间期意识不清;2015 年 ILAE 新定义引入 t₁(启动治疗时间)和 t₂(可能致脑损伤时间),强直 - 阵挛 SE 的 t₁=5 分钟,t₂=30 分钟。
- 分类:按是否有运动症状分为惊厥性 SE(强直 - 阵挛 SE 为主)和非惊厥性 SE(NCSE)。
(二)临床表现与诊断
- 发作演变:可由普通癫痫发作进展而来,或伴随病毒性脑炎、自身免疫性脑炎等基础疾病。
- 诊断关键:发作表现与脑电图持续癫痫样放电同步存在。
(三)治疗原则与流程
- 治疗目标:快速终止临床发作和电发作,阻止脑损伤,维持生命体征稳定。
- 院前治疗:咪达唑仑(鼻腔 / 口腔黏膜给药)、地西泮(直肠给药)。
- 院内初始治疗(发作后 5 分钟启动):首选苯二氮䓬类(劳拉西泮、地西泮静脉给药,咪达唑仑肌内注射)。
- 院内第二阶段治疗(初始治疗无效):二线药物(磷苯妥英、苯妥英、丙戊酸等静脉给药)。
- 院内第三阶段治疗(难治性 SE):全身麻醉药(咪达唑仑、丙泊酚等静脉给药)。
- 非惊厥性 SE 处理:个体化治疗,伴昏迷者快速进阶用药,不伴昏迷者避免麻醉药物。
核心总结
癫痫诊断需结合病史、体格检查与辅助检查精准分型,治疗以药物为首选,遵循 “单药起始、按需联合” 原则,药物难治者可选择手术。癫痫持续状态是急症,需按院前 - 院内分层快速给药终止发作,同时重视病因治疗与支持治疗,降低脑损伤风险。