中华新生儿科杂志 2025 年9 月第 40 卷第 9 期乳糖不耐受（LI）是指乳糖吸收不良患者在进食含乳糖食物后出现一系列不适症状的临床综合征。
根据乳糖酶缺乏的病因，LI一般分为：先天型、原发型、发育型、继发型。
1. 先天型LI：
是一种极其罕见的遗传病，由于先天性乳糖酶缺乏，在新生儿期摄入人乳或含乳糖的配方奶时出现严重且顽固的腹泻，继而出现严重的脱水和电解质紊乱，危及生命，需要给予无乳糖奶喂养；
2. 原发型LI:
是由于乳糖酶基因转录启动子区几个单核苷酸多态性引起的乳糖酶相对或绝对缺乏，一般在儿童期出现症状；
3. 发育型LI：
是由于患儿（尤其是早产儿）消化系统发育尚未完善，肠道内暂时性乳糖酶活性或分泌量不足，引起乳糖吸收不良、出现LI症状；
4. 继发型LI：
是由于肠道疾病、损伤或其他系统性因素导致肠道黏膜受损，乳糖酶活性或分泌量暂时性下降，引起乳糖吸收不良、出现LI症状。
推荐意见1：
新生儿LI临床表现多样且无特异性，常表现为肠绞痛、腹胀、肠鸣音亢进、腹泻、溢奶、烦躁不安、粪便性状改变及酸臭味等，应及时识别以便进一步诊治。
推荐意见2：
对于有LI症状的新生儿，可采用粪便还原糖试验或尿半乳糖测定进行初筛。
推荐意见3：
对于有LI症状的新生儿，积极排除其他疾病的同时，可通过诊断性回避试验进行临床诊断。
推荐意见4：
新生儿LI以消化系统症状为主要临床表现，需与坏死性小肠结肠炎、牛奶蛋白过敏、感染性腹泻、胃肠道畸形、胃食管反流及喂养不耐受等疾病相鉴别。
推荐意见5：
母乳喂养的新生儿LI，首选继续母乳喂养并添加乳糖酶制剂治疗。
推荐意见6：
正常乳糖含量配方奶喂养的患儿，推荐添加乳糖酶制剂或更换低乳糖配方奶作为初始治疗方案。
推荐意见7：
新生儿LI的治疗时间根据临床症状的转归进行个性化调整，一般干预时间≥2周。
推荐意见8：
不推荐常规使用无乳糖配方奶预防早产儿LI。
推荐意见9：
具有β-半乳糖苷酶活性的益生菌可以用于新生儿LI的辅助治疗。
推荐意见10：
推荐使用有安全性和有效性循证医学证据的乳糖酶制剂治疗新生儿（尤其是早产儿）LI。
