癫痫小科普.ppt

癫痫是一种因神经元异常超同步放电引发的慢性脑部疾病，核心特征为非诱发性反复发作，需通过精准诊断、个体化治疗及长期管理，控制发作、改善生活质量。

一、核心定义与流行病学

（一）定义（ILAE 2014）

1. 诊断标准：满足任一条件即可 —— 至少两次非诱发性发作（间隔＞24 小时）；一次发作且 10 年复发风险≥60%；确诊已知癫痫综合征。
2. 关键要点：本质是 “脑部疾病”，单次发作不等于癫痫，强调 “非诱发性”。

（二）流行病学特征

1. 全球患病率约 0.7%，中国患者 900-1000 万，年新增约 40 万。
2. 发病年龄：儿童期（神经系统发育不成熟）和老年期（脑血管病、脑肿瘤增多）为高峰，任何年龄均可发病。

二、病理生理与病因

（一）核心机制

1. 兴奋 - 抑制失衡：谷氨酸系统亢进（钠、钙离子内流增加），γ- 氨基丁酸（GABA）系统减弱（氯离子内流减少）。
2. 离子通道功能障碍：钠、钾、钙等离子通道基因突变（如SCN1A与 Dravet 综合征）。
3. 神经网络异常：异常连接形成兴奋性回路，“点燃效应” 导致癫痫慢性化。

（二）病因分类（ILAE）

1. 结构性：大脑结构异常（最常见）。
2. 遗传性：基因突变直接导致。
3. 感染性：中枢神经系统感染。
4. 免疫性：自身免疫机制介导。
5. 代谢性：如吡哆醇依赖症、葡萄糖转运子 1 缺陷症。
6. 未知病因：现有检查无法明确。

三、发作类型与癫痫综合征

（一）发作类型（ILAE 2017）

1. 局灶性起源发作：起源于大脑局部区域，可分为意识受累 / 未受累，伴运动性或非运动性表现。
2. 全面性起源发作：双侧大脑半球同步受累，含运动性（强直 - 阵挛、肌阵挛等）和非运动性（失神）。
3. 未知起源发作：无法明确发作起源。

（二）癫痫综合征（按年龄分类）

1. 新生儿期：良性家族性新生儿癫痫。
2. 婴幼儿期：婴儿痉挛症（West 综合征）、Dravet 综合征。
3. 儿童期：伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS）、儿童失神癫痫。
4. 青少年及成人期：青少年肌阵挛癫痫、伴海马硬化的颞叶内侧癫痫。

四、诊断流程

（一）诊断核心问题

• 是否为癫痫发作；发作类型；癫痫综合征类型；病因是什么。

（二）关键检查

1. 详细病史：目击者描述发作全过程（先兆、演变、持续时间等），是诊断基石。
2. 脑电图（EEG）：核心辅助检查，长程视频脑电图监测到发作及同步脑电模式是 “金标准”。
3. 神经影像学：高分辨率癫痫专用 MRI，检测结构性病因。
4. 其他检查：遗传与代谢检查、脑脊液检查（按需选择）。

五、治疗策略

（一）药物治疗（首选）

1. 选药原则：按发作类型 / 综合征选择（局灶性发作选左乙拉西坦、卡马西平等；失神发作用乙琥胺、丙戊酸）。
2. 用药原则：单药起始、小剂量开始、缓慢加量，60-70% 患者可单药控制。
3. 监测：定期监测血药浓度，评估疗效与副作用。

（二）手术治疗（药物难治性癫痫）

1. 适应证：2 种及以上足量抗癫痫药物治疗无效。
2. 术前评估：综合视频脑电图、PET、脑磁图等精确定位致痫区。
3. 术式：切除性手术（根治性）、神经调控手术（迷走神经刺激术等）。

（三）其他治疗

1. 生酮饮食：用于儿童难治性癫痫（如葡萄糖转运子 1 缺陷症）。
2. 免疫治疗：自身免疫性癫痫用糖皮质激素、丙种球蛋白等。
3. 病因治疗：切除肿瘤、纠正代谢异常。

（四）生活方式管理

1. 避免诱因：睡眠剥夺、过度疲劳、饮酒、闪光刺激（光敏性患者）。
2. 规律作息、健康饮食、情绪管理。

六、难治性癫痫与共病管理

（一）难治性癫痫定义

• 正确选择并耐受两种抗癫痫药物后，仍未能持续无发作。

（二）常见共病

• 抑郁、焦虑、认知功能障碍、偏头痛、睡眠障碍。

（三）管理原则

• 多学科协作（MDT）：神经科（诊断用药）、精神心理科（情绪干预）、康复科（功能康复）。

七、急救与最新进展

（一）急救要点

1. 全面强直 - 阵挛发作：让患者侧卧（防误吸），勿按压肢体、塞物，记录发作时间。
2. 癫痫持续状态（发作＞5 分钟或反复发作）：立即呼叫急救。

（二）最新进展

1. 精准医学：基因诊断指导靶向治疗。
2. 新型药物：大麻二酚、拉考沙胺等。
3. 神经调控：闭环反应式刺激系统、个体化 DBS。
4. 人工智能：发作预测、致痫灶定位。

核心总结

癫痫治疗的核心是 “精准诊断 + 个体化治疗 + 长期管理”。通过明确发作类型与病因，优先药物治疗，难治性病例选择手术或其他疗法，同时重视共病干预与急救，可有效控制发作，保障患者生活质量。