PPT丨儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)

一、NTDT 定义与临床特征

• 定义：无需终身依赖输血，仅特殊情况需偶尔 / 间断输血，有临床意义的主要是 β-TI、部分 HbH 病亚型和中间型 HbE/β 地贫；输血依赖型地贫（TDT）需定期输血，二者基因型有重叠，临床表现受遗传修饰因素影响大。
• 临床表现：个体差异大，早期多为轻度贫血，婴儿期后渐现轻中度贫血，伴脾肿大、轻度黄疸，骨骼改变轻。HbH 病患儿特定情况可诱发急性溶血，部分患儿随年龄可能转为 TDT，长期还会引发多种并发症。不同类型 NTDT 有各自特点，且有相应评分系统评估病情。

二、诊断方法

      诊断依据包括幼儿期中度贫血等临床表现、地贫高发地区的家系调查、小细胞低色素性贫血的血常规结果、不同类型有特定表现的血红蛋白分析，以及涵盖常见基因变异的地贫基因检测，必要时选全面基因测序。同时，NTDT 需与多种贫血鉴别。

三、治疗手段

1. 输血治疗：早期一般不输血，特殊情况需输。输血指征需综合多方面判断，确定方案时要考虑患儿自身、疾病、患儿及家长意愿等因素，且输血后需监测铁负荷及关注免疫溶血问题。
2. 祛铁治疗：铁过载源于胃肠道额外吸收及铁调素水平下降，SF≥800μg/L 时脏器可能已过载。监测方面，10 岁以上（部分 HbH 病 15 岁）首选每年测 LIC，有条件者 6 岁以上可每年监测，无 LIC 检测条件者每 3 个月测 SF。LIC≥5mg/g 干重或 SF≥800μg/L 时启动治疗，有多种药物及相应剂量调整方案。
3. 其他治疗：β-TI、HbE/β 地贫可用药提高 γ 珠蛋白基因表达；脾切除术需严格评估适应证，术后需免疫接种及预防感染、血栓；NTDT 行造血干细胞移植有争议，进展为 TDT 时建议移植；基因治疗在我国处临床研究阶段；并发症治疗需多学科协作，针对不同并发症有相应处理建议。

四、长期随访与管理

      NTDT 预后与早期诊断和规范治疗相关，需提高医生和家长认知与依从性。建议定期培训医务人员、建立患儿档案随访、每年 1-2 次评估患儿状况、规范预防接种、及时干预并发症，家长有生育意愿需咨询遗传门诊。

五、总结与展望

       NTDT 临床表现异质性强，需早期诊断、规范诊疗管理，实施个体化方案，监测脏器功能与并发症。目前儿童 NTDT 临床证据少，需开展更多研究，工作组将依新证据更新共识。