医学PPT-肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识(2026版)
编号：060
PPT：37页
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常用血清标志物包含 ProGRP、NSE、CYFRA21-1、SCC 及 CEA，其中 ProGRP 与 NSE 是小细胞肺癌（SCLC）辅助诊断首选，CYFRA21-1、SCC 和 CEA 主要用于非小细胞肺癌（NSCLC）诊断。
单项血清标志物敏感度和特异度有限，联合检测可显著提升肺癌与肺部良性疾病的鉴别准确率，同时需注意肾功能不全、溶血、标本污染等导致的假阳性，各实验室应建立自身参考区间。
DNA 甲基化作为表观遗传标志物，其异常模式在癌前病变阶段即可出现，高特异度可弥补低剂量 CT 筛查的高假阳性率，对性质不明肺结节的良恶性鉴别及肺癌早期诊断价值突出，国内已有多个靶点检测试剂获批。
检测推荐采用实时荧光 PCR 技术，样本可选用肺泡灌洗液、血液及痰液，需严格遵循样本采集与保存规范。（仅展示部分ppt）
驱动基因检测是 NSCLC 靶向治疗的前提，必检基因包括 EGFR、KRAS、ALK 等 9 种，推荐扩展检测 MET 扩增 / 过表达、NRG1 等；晚期患者、拟行新辅助靶向治疗的肺腺癌患者及 ⅠB~Ⅲ 期术后患者均需检测，组织为首选样本，细胞学样本需评估肿瘤细胞比例，血液可作为补充。
多基因检测优先选择 NGS，时效性要求高时可用实时荧光 PCR。
PD-L1 表达水平是筛选免疫治疗获益人群的关键，高表达（TPS≥50%）患者推荐免疫单药，低表达或阴性患者优先免疫联合化疗；检测金标准为免疫组化，组织是标准样本，细胞蜡块可作为替代。
肿瘤突变负荷（TMB）可预测免疫治疗效果，但检测流程与阈值尚未统一，推荐采用肿瘤组织及循证充分的 NGS panel 检测，血液 TMB 暂不用于常规临床检测。（仅展示部分ppt）
血清标志物需在首次诊断及治疗前检测基线水平，治疗后 1~3 年每 3 个月检测 1 次，4~5 年每 6 个月 1 次，5 年后每年 1 次；若标志物升高超 25% 需 1 个月内复查，连续两次升高提示疾病进展，且随访需保持检测方法与平台一致。
ctDNA 可无创实时反映肿瘤负荷，动态定量检测及分子残留病灶（MRD）分析能精准判断治疗效果与复发风险，MRD 阴性提示潜在治愈，还可用于分析靶向治疗耐药机制；已知变异用 PCR 检测，未知变异及 MRD 采用 NGS，优先肿瘤先验分析策略。
CTC 数量与患者治疗响应、预后密切相关，可辅助肺结节良恶性鉴别，但暂不推荐单独用于肺癌早期诊断；其富集分离与分析技术各有优劣，需建立标准化质量管理体系保障结果准确。（仅展示部分ppt）
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