【750】儿童先天性甲状腺功能减退症.ppt

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第一部分 甲状腺激素合成、释放与调节

1. 疾病定义与分类
• 先天性甲状腺功能减退症由甲状腺激素合成不足或受体缺陷引发，分原发性甲减（甲状腺本身病变，最常见）、继发性 / 中枢性甲减（垂体或下丘脑病变，常伴其他垂体轴功能异常）。
2. 甲状腺激素合成、释放
• 合成：滤泡上皮细胞摄取无机碘并氧化为活性碘，与酪氨酸结合成 MIT、DIT，二者偶联生成 T3、T4，全程在甲状腺球蛋白上进行。
• 释放：滤泡上皮细胞摄粒摄入含 TG 的胶质小滴，经溶酶体水解 TG 释放 T3、T4。
3. 调节与血液状态
• 调节：受下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴调控，TRH 促使垂体分泌 TSH，TSH 促进甲状腺分泌 T3、T4；血中 T4 升高会负反馈抑制垂体分泌 TSH。
• 血液状态：99% 以上与蛋白结合，仅少量游离；T4 分泌量是 T3 的 8~10 倍，T3 活性为 T4 的 3~4 倍，80% 的 T3 由外周组织将 T4 转化而来，TSH 促进该过程。
4. 甲状腺激素主要作用
• 产热：加速细胞氧化反应，增加热能释放；促进生长发育，调节钙磷代谢，助力骨和软骨生长，对胎儿及婴儿期神经系统发育至关重要，缺乏会致不可逆脑损伤。
• 代谢：促进蛋白质合成、糖的吸收与利用、脂肪分解；影响维生素代谢，增加多种维生素需求，促进胡萝卜素转化为维生素 A。
• 其他：甲减会致食欲缺乏、腹胀便秘；增强 β 肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，甲亢时心率加快、心输出量增加。

第二部分 病因

1. 散发性先天性甲减（最常见，占绝大多数）
• 甲状腺不发育、发育不全或异位：最主要原因，约 90%，女男比例约 2:1，与遗传和免疫介导有关。
• 甲状腺激素合成障碍：第二位原因，多为酶缺陷，呈常染色体隐性遗传。
• TSH、TRH 缺乏：中枢性 / 垂体性甲减，常伴多种垂体激素缺乏，与相关基因突变有关。
• 甲状腺或靶器官反应低下：罕见病，因蛋白缺陷或受体缺陷导致。
• 母亲因素：母亲用抗甲状腺药或有相关抗体，经胎盘影响胎儿，多为暂时性，生后 3 个月左右好转。
2. 地方性先天性甲减
• 因孕妇严重缺碘，导致胎儿期碘缺乏引发甲减，随碘盐普及，发病率显著下降。

第三部分 临床表现

1. 总体特点
• 症状出现早晚、轻重取决于残留甲状腺量和甲减程度，核心表现为智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
2. 新生儿期表现
• 多为过期产，出生体重大于 P90，前囟后囟大，胎便排出延迟、腹胀便秘、脐疝，生理性黄疸延长；嗜睡、反应低下、肌张力低、吮奶差，呼吸慢、哭声低少；体温低、四肢冷、末梢循环差，症状无特异性，易误诊。
3. 典型症状（生后 3~6 个月更明显）
• 特殊面容与体态：头大颈短，皮肤粗糙苍黄，毛发稀疏，面部黏液水肿，眼距宽、鼻梁低、唇厚舌大伸出口外，身材矮小、躯干长四肢短，上部量 / 下部量 > 1.5，腹部膨隆伴脐疝。
• 神经系统：智能发育低下，表情呆板，神经反射迟钝，运动发育落后。
• 生理功能低下：精神差、少动嗜睡、食欲缺乏，怕冷、体温低，脉搏呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低、腹胀便秘，可伴心包积液，心电图有异常表现。
4. 地方性甲减（胎儿期缺碘）
• 神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
• 黏液水肿性综合征：生长和性发育显著落后、智能低下、黏液水肿，血清 T4 降低、TSH 升高，约 25% 伴甲状腺肿大。
5. TSH/TRH 分泌不足型
• 症状较轻，仍保留部分甲状腺功能；常伴多种垂体激素缺乏表现，如低血糖、小阴茎、尿崩症等。

第四部分 实验室检查

1. 筛查与确诊原则
• 早期诊断和治疗至关重要，可避免不可逆脑损伤，该病已列入新生儿筛查疾病。
2. 新生儿筛查（初筛）
• 出生后 2~3 天采集足跟血，干血滴纸片检测 TSH 浓度，TSH>15~20mU/L 需复查血清 T4、TSH 确诊。
• 局限性：仅检出原发性甲减和高 TSH 血症，无法检出中枢性甲减、TSH 延迟升高者；低 / 极低出生体重儿需在生后 2~4 周或体重 > 2500g 时复查，避免假阴性。
3. 血清 T4、T3、TSH 测定（确诊检查）
• 筛查或临床可疑者检测，T4 降低 + TSH 明显升高可确诊原发性甲减，T3 可降低或正常。
4. TRH 刺激试验
• 用于 T4、TSH 均低，怀疑中枢性甲减的情况，目前临床应用减少。
5. 影像学检查
• X 线检查：骨龄明显落后于实际年龄。
• 核素检查：用 99mTc-SPECT，评估甲状腺大小、形态、位置，判断是否异位、发育不良或缺如。

第五部分 诊断和鉴别诊断

1. 诊断要点
• 典型症状结合甲状腺功能检查可明确诊断；新生儿期症状不典型，需依靠新生儿筛查。
2. 鉴别诊断
• 先天性巨结肠：均有便秘、腹胀、脐疝，后者面容、精神、哭声正常，无甲减表现，钡灌肠可确诊。
• 21 - 三体综合征：均有智能和动作发育落后、伸舌，后者无黏液水肿，皮肤毛发正常，伴多发畸形，染色体核型分析可确诊。
• 佝偻病：均有生长落后、动作发育迟缓，后者智力和皮肤正常，血生化 + 骨骼 X 线可鉴别。
• 骨骼发育障碍：均有生长迟缓，骨骼 X 线 + 尿代谢物检查可确诊。

第六部分 治疗

1. 治疗原则
• 早期确诊、尽早治疗，避免脑发育损伤；终身服用甲状腺制剂，不可中断；饮食需富含蛋白质、维生素、矿物质。
2. 治疗药物
• 选用 L - 甲状腺素钠，半衰期约 1 周，每日服用 1 次；起始剂量 8~9μg/(kg・d)，大剂量 10~15μg/(kg・d)，药物过量会出现烦躁、多汗、消瘦等表现。
3. 治疗目标
• 实验室指标：TSH 恢复正常，血 T4 正常或偏高，新生儿 FT42 周内、TSH4 周内恢复正常。
• 临床表现：大便、食欲、腹胀恢复正常，心率正常，智能和体格发育改善。
4. 随访时间
• 治疗开始后每 2 周随访 1 次；TSH、T4 正常后，每 3 个月随访 1 次；服药 1~2 年后，每 6 个月随访 1 次。
5. 特殊情况处理
• 高 TSH 血症：TSH>10mU/L 且 T4 正常，复查仍高需治疗，酌情减少 L-T4 剂量。
• 中枢性甲减：用甲状腺素前先评估肾上腺功能，疑肾上腺皮质功能减退者，先补糖皮质激素，防止肾上腺危象。
6. 预后
• 新生儿筛查确诊后立即治疗，预后良好；出生 3 个月内开始治疗，智力大多可达正常；6 个月后才治疗，生长可改善，但智力会严重且不可逆受损。

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