- 本文基于《Becker型肌营养不良诊治中国专家共识》；
- 系统梳理BMD临床表现、辅助检查、诊断流程、多学科综合管理等；
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Becker型肌营养不良（BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD（DMD）基因致病性变异所导致的一种主要累及骨骼肌的X-连锁隐性遗传性疾病，与Duchenne型肌营养不良和X-连锁扩张型心肌病同属于抗肌萎缩蛋白病。
【推荐意见】
1.BMD可分为肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征、无症状高肌酸激酶血症4个亚型。
2.5岁后出现肢体近端无力、腓肠肌肥大和血清肌酸激酶水平升高，为表现为肢带型肌无力和股四头肌肌病的BMD红旗征。
3.对任何BMD临床亚型都需要进行长期随访，明确骨骼肌和骨骼肌外损害发生的时间规律，特别需注意较轻类型向严重类型的转化。
4.BMD的骨骼肌外表现包括心肺受累、关节挛缩、脊柱畸形、消化功能障碍、营养失衡、神经心理异常。
5.BMD患者的关节挛缩和肢体无力存在相关性；呼吸功能障碍一般出现在上肢无力之后；心理障碍以抑郁为主。
6.女性BMD患者的病情发展规律与男性患者类似，也需注意骨骼肌外表现。
7.血清CK检测是BMD患者的首选辅助检查，每次复诊时进行血清CK检测，血清CK检测应当在没有感染和过度活动的情况下进行。
8.BMD患者需注意预防骨骼肌溶解。
9.疾病后期血清CK水平的下降与残留肌纤维减少有关，而肌力正常和骨骼肌磁共振检查没有改变的情况下出现CK下降，并非疾病恶化表现。
10.首次确诊时即需进行心脏和骨代谢检查。
11.当血清CK水平超过正常上限10倍以上时，针极肌电图和神经传导检查不是BMD的必要性检查。
12.青少年BMD患者在临床首诊时需与脊髓性肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有重要的鉴别诊断价值。
13.单纯高CK血症或痉挛疼痛综合征的患者，建议进行肌电图检查。
14.每次复诊时进行心电图检查，必要时进行24h动态心电图检查。
15.骨骼肌磁共振检查对BMD的临床诊断和病情评估具有提示意义，但不需要作为常规检查。
16.骨骼肌磁共振检查部位主要是骨盆和大腿，不常规进行其他部位的检查。
17.心脏影像学检查时间一般不早于7岁，心脏影像学检查以超声心动图为主，心脏磁共振检查不作为常规检查。
18.基因检测应当作为确诊BMD的首选辅助检查，也是遗传咨询和/或产前诊断的前提。
19.阅读框理论适用于大多数BMD患者的表型预测，但无法进行精确的临床亚型判断。
20.女性患者的X染色体失活检测需结合患者的基因型确定。
21.骨骼肌病理学检查在基因检测明确诊断的患者中不作为常规检查。
22.在临床分型难以确定和DMD基因致病性变异未明的情况下需要进行骨骼肌病理学检查。
23.临床分型基于临床表现，不能仅依靠辅助检查结果进行临床分型。
24.各省及自治区至少应有一家医院建立神经肌肉病中心。
25.神经肌肉病中心医师需要在能够开展神经肌肉病相关工作的医院进行培训。
26.BMD的管理应当是多学科协作诊疗模式。独立行走阶段每1~2年进行1次多系统评估，不能独走阶段每6~12个月进行1次多系统评估。
27.出现肢体无力和骨骼肌外损害的患者，接种肺炎球菌疫苗，并每年接种流感疫苗。
28.疾病早期要预防超重，特别是进行糖皮质激素治疗的患者。
29.在疾病的任何阶段都需要适度活动。
30.初诊患者应当开始康复管理，出现肢体无力的患者都需要常规进行康复治疗。
31.康复管理不仅针对骨骼肌、关节、步态和姿势，还需要针对呼吸、心脏以及吞咽功能损害进行相关康复治疗和指导。
32.康复治疗的场所以家庭和社区为主。
33.症状严重的BMD患者可以参考Duchenne型肌营养不良患者进行糖皮质激素治疗。
34.无感染或过度运动等情况下的血清CK水平超过10000IU/L，需进行糖皮质激素治疗。
35.出现心脏受累也可进行糖皮质激素治疗。
36.7岁以上初诊患者应当进行心脏评估，依据评估结果决定后续心脏检查项目和随访频率。
37.左心室辅助装置和心脏移植可用于肢体无力不明显的终末期心力衰竭患者。
38.呼吸功能测定在患者出现肢体无力之后进行。
39.骨质疏松的防治推荐碳酸钙、维生素D、阿仑膦酸钠和双膦酸盐。
40.BMD患者踝关节严重挛缩，膝关节和髋关节伸肌肌力保持良好，可考虑行外科手术治疗。
41.初诊患者常规进行营养状态和消化功能评估。
42.BMD患者在初次诊断时进行心理测评和神经心理评估。
43.对于存在中至重度精神症状的患者，应进行精神药理学治疗。
44.建议避免使用卤族类吸入麻醉药、去极化肌松剂和注射肉毒杆菌毒素。
45.止痛治疗应注意对骨骼肌和心脏的副作用。
46.症状性女性DMD基因致病性变异携带者按照男性BMD患者进行多学科的管理干预。
47.女性DMD基因致病性变异携带者无论是否有症状，均应在妊娠早期进行心内科、呼吸科、麻醉科、神经内科以及产科的多学科评估。
48.已生育过一例BMD患者或女性DMD基因致病性变异携带者的母亲，无论是否为DMD基因致病性变异携带者，再次妊娠后均建议进行产前或植入前诊断。
49.高风险人群孕前及孕早期检查中建议进行DMD基因检测。
📑本课件参考来源（便于进一步查阅）
中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会. Becker型肌营养不良诊治中国专家共识[J]. 中华内科杂志, 2026, 65(2): 142-155. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20250730-00445.
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