【210】原发性醛固酮增多症.ppt

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一、概述与病因

（一）基础定义

原发性醛固酮增多症（原醛症）：肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多，引发潴钠排钾、体液容量扩增、肾素 - 血管紧张素系统抑制，核心表现为高血压 + 低血钾，高血压患者中患病率约 10%。

（二）5 类核心病因

1. 醛固酮瘤（最常见）：多单侧腺瘤（直径 1-2cm），血浆醛固酮与 ACTH 昼夜节律平行，对肾素变化无反应；少数为 “肾素反应性腺瘤”，立位肾素升高诱发醛固酮增多。
2. 特发性醛固酮增多症（特醛症，常见）：双侧肾上腺球状带增生（部分伴结节），可能因肾上腺对血管紧张素 Ⅱ 敏感性增强；血管紧张素转换酶抑制剂可改善症状。
3. 糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）：青少年起病，常染色体显性遗传或散发性；肾上腺大 / 小结节增生，血浆醛固酮与 ACTH 节律平行，生理量糖皮质激素治疗数周可恢复正常；病因是 11β- 羟化酶与醛固酮合成酶基因融合，产物受 ACTH 调控。
4. 醛固酮癌（少见）：肾上腺皮质癌，常伴糖皮质激素、雄激素分泌；肿瘤直径多＞5cm，切面易出血坏死，CT / 超声可见钙化；醛固酮分泌量大，进展快、预后差。
5. 异位醛固酮分泌性腺瘤 / 腺癌（极罕见）：多发生于肾内肾上腺残余组织或卵巢，异位组织分泌醛固酮，表现与原醛症一致。

二、病理生理（醛固酮过量连锁反应）

（一）高血压机制

1. 醛固酮过量→潴钠排钾→细胞外液增多、血容量增加；细胞外液增多激活排钠系统（肾近曲小管钠重吸收减少、心房钠尿肽增多），实现钠代谢近平衡（盐皮质激素脱逸现象）。
2. 血管壁及血液钠离子升高→血管对去甲肾上腺素反应增强。

（二）低血钾与代谢紊乱

1. 大量失钾→神经、肌肉、心脏、肾功能障碍。
2. 细胞内钾丢失→钠、氢离子内移→细胞内 pH 下降、细胞外 pH 上升（碱血症）。
3. 碱血症→细胞外液游离钙减少，加醛固酮促尿镁排出→肢端麻木、手足搐搦。

三、临床表现（分 3 阶段，核心为高血压 + 低血钾症状）

（一）疾病进展阶段

1. 早期：仅高血压，无低血钾；醛固酮增多、肾素 - 血管紧张素系统抑制→血浆醛固酮 / 肾素活性比值升高。
2. 中期：高血压 + 轻度钾缺乏；血钾轻度下降或间歇性低血钾，利尿药等诱因可诱发。
3. 晚期：高血压 + 严重钾缺乏；出现明显低血钾相关症状。

（二）核心症状

1. 高血压：最常见，随病情进展升高；常规降压药效果差，部分为 “难治性高血压”，易并发心血管病变、脑卒中。
2. 神经肌肉功能障碍：肌无力及周期性瘫痪（血钾越低越重，劳累 / 排钾利尿药诱发，累及下肢为主，严重时波及呼吸吞咽）；肢端麻木、手足搐搦（低钾时症状轻，补钾后因碱血症钙异常凸显）。
3. 肾脏表现：肾小管功能异常（慢性失钾→上皮细胞空泡变性→浓缩功能减退→多尿、口渴、多饮，尤其夜尿多）；易并发尿路感染，少数有尿蛋白增多、肾功能减退。
4. 心脏表现：心电图改变（QT 间期延长、T 波宽平倒置、U 波明显、T-U 驼峰状）；心律失常（阵发性室上性心动过速多见，严重时心室颤动）。
5. 其他：儿童生长发育障碍（长期缺钾致代谢紊乱）；糖代谢异常（缺钾→胰岛素释放减少、作用减弱→糖耐量减低）。

四、实验室检查

1. 血、尿生化：低血钾（2-3mmol/L，严重更低，可间歇或正常）；高血钠（正常高限或略高）；碱血症（血 pH、CO₂结合力正常高限或略高）；尿钾高（血钾＜3.5mmol/L 时仍＞25mmol/24h）；尿 pH 中性或偏碱。
2. 醛固酮测定：受立位、钠摄入影响（立位 / 低钠时升高）；原醛症患者血浆、尿醛固酮均增高，严重低血钾者增高不显著；血浆醛固酮：卧位 50-250pmol/L，立位 80-970pmol/L（pmol/L÷27.7=ng/dl）；尿醛固酮：正常钠摄入 6.4-86nmol/24h，低钠 47-122nmol/24h，高钠 0-13.9nmol/24h。
3. 肾素活性、血管紧张素 Ⅱ 测定：基础值降低甚至测不出；激发试验（肌内注射呋塞米 0.7mg/kg + 立位 2 小时）：正常人显著升高，原醛症仅轻微升高或无反应。

五、诊断与病因诊断

（一）诊断依据

核心表现（高血压 + 低血钾）；治疗反应（螺内酯可纠正电解质、降血压）；激素特征（血浆 / 尿醛固酮增高，肾素活性、血管紧张素 Ⅱ 降低）。

（二）分型诊断

1. 筛查试验（ARR）：测血浆醛固酮（ng/dl）与肾素活性 [ng/（ml・h）]，比值＞30 且血醛固酮＞15ng/dl→怀疑原醛症。
2. 确诊试验（生理盐水输注试验）：静卧位 4 小时内滴注 2000ml 生理盐水；正常人血醛固酮＜5ng/dl，原醛症＞10ng/dl。
3. 动态试验（立位血浆醛固酮变化）：上午 8 时测卧位醛固酮，保持卧位至 12 时测立位醛固酮；正常人立位醛固酮上升，特醛症上升更明显，醛固酮瘤不升反降。
4. 影像学检查：肾上腺 B 超（显直径＞1.3cm 腺瘤，增生难鉴别）；CT（检出≥5mm 肿瘤，特醛症正常或双侧增大，癌直径≥5cm）；MRI（灵敏度高于 CT，特异度低，特醛症无特异性）。
5. 肾上腺静脉血激素测定：影像学不明时用；测双侧肾上腺静脉醛固酮 / 皮质醇比值，明确单侧 / 双侧分泌过多，指导治疗与预后。

六、鉴别诊断（针对高血压 + 低血钾）

1. 非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征：高血压、低血钾碱中毒，肾素 - 血管紧张素抑制，血 / 尿醛固酮降低；分真性（酶缺陷致脱氧皮质酮增多，需糖皮质激素治疗，如 17α- 羟化酶缺陷、11β- 羟化酶缺陷，伴性激素 / 糖皮质激素异常）、表象性（AME）。
2. Liddle 综合征：常染色体显性遗传；肾小管钠通道基因突变→钠重吸收多、排钾泌氢增加；血浆肾素、醛固酮降低；螺内酯无效，阿米洛利 / 氨苯蝶啶有效。
3. 继发性醛固酮增多症（肾素活性高）：与原醛症（肾素低）鉴别；分原发性（肾素肿瘤，青年人多见，高血压低血钾严重，肾素活性极高）、继发性（肾缺血，如恶性高血压、肾动脉狭窄、一侧肾萎缩）。

七、治疗

（一）治疗原则

醛固酮瘤：手术切除根治；特醛症：药物治疗为主（手术效果差）；病因未明：先药物治疗随访，定期影像学查小腺瘤。

（二）手术治疗

适用单侧原醛症（醛固酮瘤、单侧结节增生）；首选单侧腹腔镜肾上腺切除术；术前低盐饮食 + 螺内酯（120-240mg / 日，分次服），血钾正常、血压下降后减至维持量；术后电解质紊乱纠正，多尿多饮消失，多数血压正常或接近正常。

（三）药物治疗

1. 醛固酮受体拮抗剂：适用不能手术者、特醛症；螺内酯（同术前，长期用易致男子乳腺发育 / 阳痿、女子月经不调）；替代药：氨苯蝶啶、阿米洛利（排钠潴钾，减不良反应），必要加降压药。
2. 其他降压药：钙通道阻滞剂（部分患者用后醛固酮减少，血钾血压恢复）；血管紧张素转换酶抑制剂（对特醛症有效）。
3. 糖皮质激素（针对 GRA）：成人地塞米松 0.5-1mg / 日，3-4 周缓解，血压难纠加钙通道阻滞剂；儿童地塞米松 0.05-0.1mg/（kg・d）或氢化可的松 12-15mg/m²（分 3 次，对生长影响小）。
4. 醛固酮癌：预后差，多失去手术机会；用化疗药（米托坦、氨鲁米特、酮康唑），暂减症状，不改善病程。

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